Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GRM6

glutamate metabotropic receptor 6

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q35.3
Souřadnice
Chromozom 5: 178 978 327–178 995 320 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 17 kb
Protein
877 aminokyselin
Další názvy
GPRC1F, mGlu6, MGLUR6, CSNB1B
Transkript MANE Select
ENST00000517717.3NM_000843.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Stationary Night Blindness

    • A group of mostly non-progressive retinal conditions, including Oguchi disease, caused by changes in genes such as NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 and SAG, often with nystagmus or short-sightedness.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis explains the symptoms, helps distinguish the condition from progressive retinal diseases and informs family counselling.

Jak je GRM6 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u GRM6. GRM6 a 11 genů poblíž na chromozomu 5, od 178 486 824 do 179 486 823.Chromozom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3178,6 Mb178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 MbCOL23A1: 178 237 476–178 590 393, řetězec zpětnémCOL23A1CLK4: 178 602 659–178 630 615, řetězec zpětnémCLK4MSANTD5: 178 694 559–178 697 761, řetězec zpětnémMSANTD5: 178 694 605–178 729 335, řetězec zpětnémZNF354A: 178 711 510–178 732 381, řetězec zpětnémZNF354AZNF354B: 178 859 925–178 889 464, řetězec dopřednémZNF354BZFP2: 178 895 889–178 933 415, řetězec dopřednémZFP2ZNF454: 178 940 827–178 966 649, řetězec dopřednémZNF454GRM6: 178 978 327–178 995 320, řetězec zpětnémGRM6ZNF879: 179 023 797–179 036 933, řetězec dopřednémZNF879ZNF354C: 179 060 354–179 113 455, řetězec dopřednémZNF354CADAMTS2: 179 110 853–179 345 506, řetězec zpětnémADAMTS2Schéma GRM6: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 178 978 327–178 981 854, 3 528 bázíExon 10: 178 982 910–178 983 221, 312 bázíExon 9: 178 986 130–178 986 753, 624 bázíExon 8: 178 986 838–178 986 983, 146 bázíExon 7: 178 988 935–178 989 135, 201 bázíExon 6: 178 989 265–178 989 405, 141 bázíExon 5: 178 990 592–178 990 746, 155 bázíExon 4: 178 991 424–178 991 559, 136 bázíExon 3: 178 991 867–178 992 083, 217 bázíExon 2: 178 994 441–178 994 960, 520 bázíExon 1: 178 995 276–178 995 320, 45 bází11109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6 kb z 17 kb genu; 2 634 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GRM6

19

pozic v genu GRM6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 17 kb genu GRM6, včetně intronů, nikoli jen 6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GRM6: glutamate metabotropic receptor 6. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/grm6

Vancouver

Dante Labs. Gen GRM6: glutamate metabotropic receptor 6 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/grm6

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test