Znak
Microlissencephaly
Severe microcephaly and lissencephaly with granular surfaces with immature cortical plate, reduced in thickness, with focal polymicrogyria and immature small neurons with rare processes, intermingled with a considerable number of glial elements.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Lissencephaly type III, Type 3 lissencephaly, Type III lissencephaly
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Microlissencephaly, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test6 genů spojených s Microlissencephaly
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Microlissencephaly vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RELNreelin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KIF14kinesin family member 14 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů