Traits

Traits linked to RMRP

RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease

The Human Phenotype Ontology links 165 traits to RMRP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Cone-shaped end part of finger bones	Vždy
Delayed maturation of wrist bone	Vždy
Disproportionately short upper portion of limb	Vždy
Elbow flexion contracture	Vždy
Flared wide portion of long bone	Vždy
Irregular wide portion of a long bone	Vždy
Metaphyseal dysplasia	Vždy
Metaphyseal striations	Vždy
Short foot	Vždy
Short palm	Vždy
Shortened long bone of hand	Vždy
Abnormal shape of shaft of long bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the outermost finger bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Velmi často (80–99 %)
Bowed shankbone	Velmi často (80–99 %)
Bowing of the long bones	Velmi často (80–99 %)
Disproportionately short middle portion of limb	Velmi často (80–99 %)
Limited elbow extension	Velmi často (80–99 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Velmi často (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Velmi často (80–99 %)
Thickening of shaft or central part of long bones	Velmi často (80–99 %)
Coxa vara	Často (30–79 %)
Hip contracture	Často (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Často (30–79 %)
Short toe	Někdy (5–29 %)
Small hand	Někdy (5–29 %)
Bowed thighbone	Nezaznamenáno
Broad wide portion of long bone	Nezaznamenáno
Cupping of wide portion of long bone of hand	Nezaznamenáno
Metaphyseal cupping	Nezaznamenáno
Short finger	Nezaznamenáno
Short fingers or toes	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Barrel-shaped chest	Vždy
Excessive inward curvature of lower spine	Vždy
Thoracic kyphosis	Vždy
Abnormal bone maturation	Velmi často (80–99 %)
Abnormal bone maturation of vertebra	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Velmi často (80–99 %)
Biconvex vertebral bodies	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Prominent swayback	Velmi často (80–99 %)
Scoliosis	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the hip bone	Často (30–79 %)
Atlantoaxial dislocation	Často (30–79 %)
Flaring of lower rib cage	Často (30–79 %)
Flattened vertebrae	Často (30–79 %)
Narrow chest	Často (30–79 %)
Prominent sternum	Často (30–79 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Někdy (5–29 %)
Advanced bone age	Někdy (5–29 %)
Asymmetric chest	Někdy (5–29 %)
Delayed bone maturation	Někdy (5–29 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Někdy (5–29 %)
Pigeon chest	Někdy (5–29 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Někdy (5–29 %)
Cervical subluxation	Nezaznamenáno
Narrow vertebral interpedicular distance	Nezaznamenáno
Short long bone	Nezaznamenáno
Small end part of bone	Nezaznamenáno
Small wings of the pelvic girdle	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormally large tongue	Vždy
Decreased size of tooth	Vždy
Beaked nose	Velmi často (80–99 %)
Large face	Velmi často (80–99 %)
Short neck	Velmi často (80–99 %)
Sparse eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the palate	Často (30–79 %)
Big lower jaw	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Gum enlargement	Často (30–79 %)
J-shaped sella turcica	Často (30–79 %)
Pointed chin	Často (30–79 %)
Prominent forehead	Často (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Často (30–79 %)
Broad head shape	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Flat nose	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Nezaznamenáno
Sparse eyelashes	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Fair hair	Velmi často (80–99 %)
Hair loss	Velmi často (80–99 %)
Sparse hair	Velmi často (80–99 %)
Dry skin	Často (30–79 %)
Itching	Často (30–79 %)
Thickened skin	Často (30–79 %)
Spinal dimple	Někdy (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Vzácně (1–4 %)
Fine hair	Nezaznamenáno
Sparse facial hair	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal lymphocyte morphology	Velmi často (80–99 %)
Low blood neutrophil count	Velmi často (80–99 %)
Elevated white blood count	Často (30–79 %)
High blood eosinophil count	Často (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Často (30–79 %)
Cancer of lymphatic system	Někdy (5–29 %)
Congenital hypoplastic anemia	Nezaznamenáno
Decreased blood lymphocyte number	Nezaznamenáno
Macrocytic anemia	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the pancreas	Velmi často (80–99 %)
Chronic diarrhea	Velmi často (80–99 %)
Enlarged liver	Velmi často (80–99 %)
Malabsorption	Často (30–79 %)
Absent/small abdominal wall muscles	Někdy (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Někdy (5–29 %)
Constipation	Vzácně (1–4 %)
Narrowing of anal opening	Vzácně (1–4 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal retinal pigmentation	Velmi často (80–99 %)
Blue outer white part of eyeball	Velmi často (80–99 %)
Cross-eyed	Velmi často (80–99 %)
Severe farsightedness	Velmi často (80–99 %)
Visual impairment	Velmi často (80–99 %)
Close sighted	Často (30–79 %)
Absent/small eye	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Velmi často (80–99 %)
Severe combined immunodeficiency	Velmi často (80–99 %)
Pneumonia	Často (30–79 %)
Recurrent infections	Často (30–79 %)
Autoimmunity	Někdy (5–29 %)
Infection in blood stream	Někdy (5–29 %)
Cellular immunodeficiency	Nezaznamenáno
Susceptibility to chickenpox	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
EEG abnormality	Velmi často (80–99 %)
Spinal dysraphism	Velmi často (80–99 %)
Cervical cord compression	Často (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Cognitive impairment	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy
Disproportionate short-limb short stature	Velmi často (80–99 %)
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Severe short stature	Často (30–79 %)
Absent pubertal growth spurt	Nezaznamenáno
Neonatal short-limb short stature	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Narrowing of aortic valve	Vždy
Abnormal cardiac septum morphology	Velmi často (80–99 %)
Disease of the heart muscle	Velmi často (80–99 %)
Swollen lymph nodes	Velmi často (80–99 %)
Increased spleen size	Často (30–79 %)
Heart block	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Low blood calcium levels	Velmi často (80–99 %)
Fever	Často (30–79 %)
Fluid retention	Často (30–79 %)
Mucopolysacchariduria	Často (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of chromosome stability	Někdy (5–29 %)
Decreased circulating antibody level	Někdy (5–29 %)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
Desquamation of skin soon after birth	Často (30–79 %)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Large ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Thyroid gland inflammation	Někdy (5–29 %)
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Narrowing of windpipe	Velmi často (80–99 %)
Respiratory function loss	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Nephrotic syndrome	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RMRP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test