Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RMRP

RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease

De Human Phenotype Ontology koppelt 165 kenmerken aan RMRP, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cone-shaped end part of finger bones	Altijd
Delayed maturation of wrist bone	Altijd
Disproportionately short upper portion of limb	Altijd
Elbow flexion contracture	Altijd
Flared wide portion of long bone	Altijd
Irregular wide portion of a long bone	Altijd
Metaphyseal dysplasia	Altijd
Metaphyseal striations	Altijd
Short foot	Altijd
Short palm	Altijd
Shortened long bone of hand	Altijd
Abnormal shape of shaft of long bone	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the outermost finger bone	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Heel vaak (80–99%)
Bowed shankbone	Heel vaak (80–99%)
Bowing of the long bones	Heel vaak (80–99%)
Disproportionately short middle portion of limb	Heel vaak (80–99%)
Limited elbow extension	Heel vaak (80–99%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Heel vaak (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Heel vaak (80–99%)
Thickening of shaft or central part of long bones	Heel vaak (80–99%)
Coxa vara	Vaak (30–79%)
Hip contracture	Vaak (30–79%)
Outward bow-leggedness	Vaak (30–79%)
Short toe	Soms (5–29%)
Small hand	Soms (5–29%)
Bowed thighbone	Niet vastgelegd
Broad wide portion of long bone	Niet vastgelegd
Cupping of wide portion of long bone of hand	Niet vastgelegd
Metaphyseal cupping	Niet vastgelegd
Short finger	Niet vastgelegd
Short fingers or toes	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Barrel-shaped chest	Altijd
Excessive inward curvature of lower spine	Altijd
Thoracic kyphosis	Altijd
Abnormal bone maturation	Heel vaak (80–99%)
Abnormal bone maturation of vertebra	Heel vaak (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Heel vaak (80–99%)
Abnormal skeletal development	Heel vaak (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Heel vaak (80–99%)
Biconvex vertebral bodies	Heel vaak (80–99%)
Double-Jointed	Heel vaak (80–99%)
Low muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Prominent swayback	Heel vaak (80–99%)
Scoliosis	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the hip bone	Vaak (30–79%)
Atlantoaxial dislocation	Vaak (30–79%)
Flaring of lower rib cage	Vaak (30–79%)
Flattened vertebrae	Vaak (30–79%)
Narrow chest	Vaak (30–79%)
Prominent sternum	Vaak (30–79%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Soms (5–29%)
Abnormality of the ribs	Soms (5–29%)
Advanced bone age	Soms (5–29%)
Asymmetric chest	Soms (5–29%)
Delayed bone maturation	Soms (5–29%)
Hypoplasia of the odontoid process	Soms (5–29%)
Pigeon chest	Soms (5–29%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Soms (5–29%)
Cervical subluxation	Niet vastgelegd
Narrow vertebral interpedicular distance	Niet vastgelegd
Short long bone	Niet vastgelegd
Small end part of bone	Niet vastgelegd
Small wings of the pelvic girdle	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally large tongue	Altijd
Decreased size of tooth	Altijd
Beaked nose	Heel vaak (80–99%)
Large face	Heel vaak (80–99%)
Short neck	Heel vaak (80–99%)
Sparse eyebrow	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the palate	Vaak (30–79%)
Big lower jaw	Vaak (30–79%)
Depressed nasal bridge	Vaak (30–79%)
Gum enlargement	Vaak (30–79%)
J-shaped sella turcica	Vaak (30–79%)
Pointed chin	Vaak (30–79%)
Prominent forehead	Vaak (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Vaak (30–79%)
Broad head shape	Soms (5–29%)
Eye folds	Soms (5–29%)
Flat nose	Soms (5–29%)
Nasal tip, upturned	Soms (5–29%)
Wide nasal bridge	Soms (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Niet vastgelegd
Sparse eyelashes	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fair hair	Heel vaak (80–99%)
Hair loss	Heel vaak (80–99%)
Sparse hair	Heel vaak (80–99%)
Dry skin	Vaak (30–79%)
Itching	Vaak (30–79%)
Thickened skin	Vaak (30–79%)
Spinal dimple	Soms (5–29%)
Basal cell carcinoma	Zelden (1–4%)
Fine hair	Niet vastgelegd
Sparse facial hair	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal lymphocyte morphology	Heel vaak (80–99%)
Low blood neutrophil count	Heel vaak (80–99%)
Elevated white blood count	Vaak (30–79%)
High blood eosinophil count	Vaak (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Vaak (30–79%)
Cancer of lymphatic system	Soms (5–29%)
Congenital hypoplastic anemia	Niet vastgelegd
Decreased blood lymphocyte number	Niet vastgelegd
Macrocytic anemia	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the pancreas	Heel vaak (80–99%)
Chronic diarrhea	Heel vaak (80–99%)
Enlarged liver	Heel vaak (80–99%)
Malabsorption	Vaak (30–79%)
Absent/small abdominal wall muscles	Soms (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Soms (5–29%)
Constipation	Zelden (1–4%)
Narrowing of anal opening	Zelden (1–4%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal retinal pigmentation	Heel vaak (80–99%)
Blue outer white part of eyeball	Heel vaak (80–99%)
Cross-eyed	Heel vaak (80–99%)
Severe farsightedness	Heel vaak (80–99%)
Visual impairment	Heel vaak (80–99%)
Close sighted	Vaak (30–79%)
Absent/small eye	Soms (5–29%)
Wide-set eyes	Niet vastgelegd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Heel vaak (80–99%)
Severe combined immunodeficiency	Heel vaak (80–99%)
Pneumonia	Vaak (30–79%)
Recurrent infections	Vaak (30–79%)
Autoimmunity	Soms (5–29%)
Infection in blood stream	Soms (5–29%)
Cellular immunodeficiency	Niet vastgelegd
Susceptibility to chickenpox	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
EEG abnormality	Heel vaak (80–99%)
Spinal dysraphism	Heel vaak (80–99%)
Cervical cord compression	Vaak (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Vaak (30–79%)
Global developmental delay	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Cognitive impairment	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Altijd
Disproportionate short-limb short stature	Heel vaak (80–99%)
Faltering weight	Heel vaak (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Vaak (30–79%)
Severe short stature	Vaak (30–79%)
Absent pubertal growth spurt	Niet vastgelegd
Neonatal short-limb short stature	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Narrowing of aortic valve	Altijd
Abnormal cardiac septum morphology	Heel vaak (80–99%)
Disease of the heart muscle	Heel vaak (80–99%)
Swollen lymph nodes	Heel vaak (80–99%)
Increased spleen size	Vaak (30–79%)
Heart block	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low blood calcium levels	Heel vaak (80–99%)
Fever	Vaak (30–79%)
Fluid retention	Vaak (30–79%)
Mucopolysacchariduria	Vaak (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of chromosome stability	Soms (5–29%)
Decreased circulating antibody level	Soms (5–29%)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Niet vastgelegd

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Desquamation of skin soon after birth	Vaak (30–79%)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Vaak (30–79%)
Large ears	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Thyroid gland inflammation	Soms (5–29%)
Underactive thyroid	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Narrowing of windpipe	Heel vaak (80–99%)
Respiratory function loss	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nephrotic syndrome	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RMRP gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen