Tratti

Tratti collegati a RMRP

RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease

La Human Phenotype Ontology collega 165 tratti a RMRP, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Cone-shaped end part of finger bones	Sempre
Delayed maturation of wrist bone	Sempre
Disproportionately short upper portion of limb	Sempre
Elbow flexion contracture	Sempre
Flared wide portion of long bone	Sempre
Irregular wide portion of a long bone	Sempre
Metaphyseal dysplasia	Sempre
Metaphyseal striations	Sempre
Short foot	Sempre
Short palm	Sempre
Shortened long bone of hand	Sempre
Abnormal shape of shaft of long bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the outermost finger bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Molto spesso (80–99%)
Bowed shankbone	Molto spesso (80–99%)
Bowing of the long bones	Molto spesso (80–99%)
Disproportionately short middle portion of limb	Molto spesso (80–99%)
Limited elbow extension	Molto spesso (80–99%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Molto spesso (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Molto spesso (80–99%)
Thickening of shaft or central part of long bones	Molto spesso (80–99%)
Coxa vara	Spesso (30–79%)
Hip contracture	Spesso (30–79%)
Outward bow-leggedness	Spesso (30–79%)
Short toe	A volte (5–29%)
Small hand	A volte (5–29%)
Bowed thighbone	Non registrato
Broad wide portion of long bone	Non registrato
Cupping of wide portion of long bone of hand	Non registrato
Metaphyseal cupping	Non registrato
Short finger	Non registrato
Short fingers or toes	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Barrel-shaped chest	Sempre
Excessive inward curvature of lower spine	Sempre
Thoracic kyphosis	Sempre
Abnormal bone maturation	Molto spesso (80–99%)
Abnormal bone maturation of vertebra	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormal skeletal development	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Molto spesso (80–99%)
Biconvex vertebral bodies	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Prominent swayback	Molto spesso (80–99%)
Scoliosis	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the hip bone	Spesso (30–79%)
Atlantoaxial dislocation	Spesso (30–79%)
Flaring of lower rib cage	Spesso (30–79%)
Flattened vertebrae	Spesso (30–79%)
Narrow chest	Spesso (30–79%)
Prominent sternum	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	A volte (5–29%)
Abnormality of the ribs	A volte (5–29%)
Advanced bone age	A volte (5–29%)
Asymmetric chest	A volte (5–29%)
Delayed bone maturation	A volte (5–29%)
Hypoplasia of the odontoid process	A volte (5–29%)
Pigeon chest	A volte (5–29%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	A volte (5–29%)
Cervical subluxation	Non registrato
Narrow vertebral interpedicular distance	Non registrato
Short long bone	Non registrato
Small end part of bone	Non registrato
Small wings of the pelvic girdle	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally large tongue	Sempre
Decreased size of tooth	Sempre
Beaked nose	Molto spesso (80–99%)
Large face	Molto spesso (80–99%)
Short neck	Molto spesso (80–99%)
Sparse eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the palate	Spesso (30–79%)
Big lower jaw	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Gum enlargement	Spesso (30–79%)
J-shaped sella turcica	Spesso (30–79%)
Pointed chin	Spesso (30–79%)
Prominent forehead	Spesso (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Spesso (30–79%)
Broad head shape	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Flat nose	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Wide nasal bridge	A volte (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Non registrato
Sparse eyelashes	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Fair hair	Molto spesso (80–99%)
Hair loss	Molto spesso (80–99%)
Sparse hair	Molto spesso (80–99%)
Dry skin	Spesso (30–79%)
Itching	Spesso (30–79%)
Thickened skin	Spesso (30–79%)
Spinal dimple	A volte (5–29%)
Basal cell carcinoma	Raramente (1–4%)
Fine hair	Non registrato
Sparse facial hair	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal lymphocyte morphology	Molto spesso (80–99%)
Low blood neutrophil count	Molto spesso (80–99%)
Elevated white blood count	Spesso (30–79%)
High blood eosinophil count	Spesso (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Spesso (30–79%)
Cancer of lymphatic system	A volte (5–29%)
Congenital hypoplastic anemia	Non registrato
Decreased blood lymphocyte number	Non registrato
Macrocytic anemia	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the pancreas	Molto spesso (80–99%)
Chronic diarrhea	Molto spesso (80–99%)
Enlarged liver	Molto spesso (80–99%)
Malabsorption	Spesso (30–79%)
Absent/small abdominal wall muscles	A volte (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	A volte (5–29%)
Constipation	Raramente (1–4%)
Narrowing of anal opening	Raramente (1–4%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal retinal pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Blue outer white part of eyeball	Molto spesso (80–99%)
Cross-eyed	Molto spesso (80–99%)
Severe farsightedness	Molto spesso (80–99%)
Visual impairment	Molto spesso (80–99%)
Close sighted	Spesso (30–79%)
Absent/small eye	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Molto spesso (80–99%)
Severe combined immunodeficiency	Molto spesso (80–99%)
Pneumonia	Spesso (30–79%)
Recurrent infections	Spesso (30–79%)
Autoimmunity	A volte (5–29%)
Infection in blood stream	A volte (5–29%)
Cellular immunodeficiency	Non registrato
Susceptibility to chickenpox	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
EEG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Spinal dysraphism	Molto spesso (80–99%)
Cervical cord compression	Spesso (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Cognitive impairment	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre
Disproportionate short-limb short stature	Molto spesso (80–99%)
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Severe short stature	Spesso (30–79%)
Absent pubertal growth spurt	Non registrato
Neonatal short-limb short stature	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Narrowing of aortic valve	Sempre
Abnormal cardiac septum morphology	Molto spesso (80–99%)
Disease of the heart muscle	Molto spesso (80–99%)
Swollen lymph nodes	Molto spesso (80–99%)
Increased spleen size	Spesso (30–79%)
Heart block	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood calcium levels	Molto spesso (80–99%)
Fever	Spesso (30–79%)
Fluid retention	Spesso (30–79%)
Mucopolysacchariduria	Spesso (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of chromosome stability	A volte (5–29%)
Decreased circulating antibody level	A volte (5–29%)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Desquamation of skin soon after birth	Spesso (30–79%)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Large ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Thyroid gland inflammation	A volte (5–29%)
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Narrowing of windpipe	Molto spesso (80–99%)
Respiratory function loss	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Nephrotic syndrome	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RMRP e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test