Ominaisuudet

Geeniin RMRP yhdistetyt ominaisuudet

RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease

Human Phenotype Ontology yhdistää RMRP-geeniin 165 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cone-shaped end part of finger bones	Aina
Delayed maturation of wrist bone	Aina
Disproportionately short upper portion of limb	Aina
Elbow flexion contracture	Aina
Flared wide portion of long bone	Aina
Irregular wide portion of a long bone	Aina
Metaphyseal dysplasia	Aina
Metaphyseal striations	Aina
Short foot	Aina
Short palm	Aina
Shortened long bone of hand	Aina
Abnormal shape of shaft of long bone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the outermost finger bone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Hyvin usein (80–99%)
Bowed shankbone	Hyvin usein (80–99%)
Bowing of the long bones	Hyvin usein (80–99%)
Disproportionately short middle portion of limb	Hyvin usein (80–99%)
Limited elbow extension	Hyvin usein (80–99%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Hyvin usein (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Hyvin usein (80–99%)
Thickening of shaft or central part of long bones	Hyvin usein (80–99%)
Coxa vara	Usein (30–79%)
Hip contracture	Usein (30–79%)
Outward bow-leggedness	Usein (30–79%)
Short toe	Joskus (5–29%)
Small hand	Joskus (5–29%)
Bowed thighbone	Ei kirjattu
Broad wide portion of long bone	Ei kirjattu
Cupping of wide portion of long bone of hand	Ei kirjattu
Metaphyseal cupping	Ei kirjattu
Short finger	Ei kirjattu
Short fingers or toes	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Barrel-shaped chest	Aina
Excessive inward curvature of lower spine	Aina
Thoracic kyphosis	Aina
Abnormal bone maturation	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal bone maturation of vertebra	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal skeletal development	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Hyvin usein (80–99%)
Biconvex vertebral bodies	Hyvin usein (80–99%)
Double-Jointed	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Prominent swayback	Hyvin usein (80–99%)
Scoliosis	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the hip bone	Usein (30–79%)
Atlantoaxial dislocation	Usein (30–79%)
Flaring of lower rib cage	Usein (30–79%)
Flattened vertebrae	Usein (30–79%)
Narrow chest	Usein (30–79%)
Prominent sternum	Usein (30–79%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Joskus (5–29%)
Abnormality of the ribs	Joskus (5–29%)
Advanced bone age	Joskus (5–29%)
Asymmetric chest	Joskus (5–29%)
Delayed bone maturation	Joskus (5–29%)
Hypoplasia of the odontoid process	Joskus (5–29%)
Pigeon chest	Joskus (5–29%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Joskus (5–29%)
Cervical subluxation	Ei kirjattu
Narrow vertebral interpedicular distance	Ei kirjattu
Short long bone	Ei kirjattu
Small end part of bone	Ei kirjattu
Small wings of the pelvic girdle	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally large tongue	Aina
Decreased size of tooth	Aina
Beaked nose	Hyvin usein (80–99%)
Large face	Hyvin usein (80–99%)
Short neck	Hyvin usein (80–99%)
Sparse eyebrow	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the palate	Usein (30–79%)
Big lower jaw	Usein (30–79%)
Depressed nasal bridge	Usein (30–79%)
Gum enlargement	Usein (30–79%)
J-shaped sella turcica	Usein (30–79%)
Pointed chin	Usein (30–79%)
Prominent forehead	Usein (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Usein (30–79%)
Broad head shape	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Flat nose	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Wide nasal bridge	Joskus (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Ei kirjattu
Sparse eyelashes	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fair hair	Hyvin usein (80–99%)
Hair loss	Hyvin usein (80–99%)
Sparse hair	Hyvin usein (80–99%)
Dry skin	Usein (30–79%)
Itching	Usein (30–79%)
Thickened skin	Usein (30–79%)
Spinal dimple	Joskus (5–29%)
Basal cell carcinoma	Harvinainen (1–4 %)
Fine hair	Ei kirjattu
Sparse facial hair	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal lymphocyte morphology	Hyvin usein (80–99%)
Low blood neutrophil count	Hyvin usein (80–99%)
Elevated white blood count	Usein (30–79%)
High blood eosinophil count	Usein (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Usein (30–79%)
Cancer of lymphatic system	Joskus (5–29%)
Congenital hypoplastic anemia	Ei kirjattu
Decreased blood lymphocyte number	Ei kirjattu
Macrocytic anemia	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the pancreas	Hyvin usein (80–99%)
Chronic diarrhea	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged liver	Hyvin usein (80–99%)
Malabsorption	Usein (30–79%)
Absent/small abdominal wall muscles	Joskus (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Joskus (5–29%)
Constipation	Harvinainen (1–4 %)
Narrowing of anal opening	Harvinainen (1–4 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal retinal pigmentation	Hyvin usein (80–99%)
Blue outer white part of eyeball	Hyvin usein (80–99%)
Cross-eyed	Hyvin usein (80–99%)
Severe farsightedness	Hyvin usein (80–99%)
Visual impairment	Hyvin usein (80–99%)
Close sighted	Usein (30–79%)
Absent/small eye	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Hyvin usein (80–99%)
Severe combined immunodeficiency	Hyvin usein (80–99%)
Pneumonia	Usein (30–79%)
Recurrent infections	Usein (30–79%)
Autoimmunity	Joskus (5–29%)
Infection in blood stream	Joskus (5–29%)
Cellular immunodeficiency	Ei kirjattu
Susceptibility to chickenpox	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
EEG abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Spinal dysraphism	Hyvin usein (80–99%)
Cervical cord compression	Usein (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Cognitive impairment	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Aina
Disproportionate short-limb short stature	Hyvin usein (80–99%)
Faltering weight	Hyvin usein (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)
Severe short stature	Usein (30–79%)
Absent pubertal growth spurt	Ei kirjattu
Neonatal short-limb short stature	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Narrowing of aortic valve	Aina
Abnormal cardiac septum morphology	Hyvin usein (80–99%)
Disease of the heart muscle	Hyvin usein (80–99%)
Swollen lymph nodes	Hyvin usein (80–99%)
Increased spleen size	Usein (30–79%)
Heart block	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood calcium levels	Hyvin usein (80–99%)
Fever	Usein (30–79%)
Fluid retention	Usein (30–79%)
Mucopolysacchariduria	Usein (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of chromosome stability	Joskus (5–29%)
Decreased circulating antibody level	Joskus (5–29%)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Desquamation of skin soon after birth	Usein (30–79%)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Usein (30–79%)
Large ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thyroid gland inflammation	Joskus (5–29%)
Underactive thyroid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Narrowing of windpipe	Hyvin usein (80–99%)
Respiratory function loss	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nephrotic syndrome	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RMRP-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test