Özellikler

RMRP ile ilişkili özellikler

RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease

Human Phenotype Ontology, RMRP ile ilişkili 165 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cone-shaped end part of finger bones	Her zaman
Delayed maturation of wrist bone	Her zaman
Disproportionately short upper portion of limb	Her zaman
Elbow flexion contracture	Her zaman
Flared wide portion of long bone	Her zaman
Irregular wide portion of a long bone	Her zaman
Metaphyseal dysplasia	Her zaman
Metaphyseal striations	Her zaman
Short foot	Her zaman
Short palm	Her zaman
Shortened long bone of hand	Her zaman
Abnormal shape of shaft of long bone	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the outermost finger bone	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Çok sık (%80–99)
Bowed shankbone	Çok sık (%80–99)
Bowing of the long bones	Çok sık (%80–99)
Disproportionately short middle portion of limb	Çok sık (%80–99)
Limited elbow extension	Çok sık (%80–99)
Metaphyseal chondrodysplasia	Çok sık (%80–99)
Smaller or shorter than typical limbs	Çok sık (%80–99)
Thickening of shaft or central part of long bones	Çok sık (%80–99)
Coxa vara	Sık (%30–79)
Hip contracture	Sık (%30–79)
Outward bow-leggedness	Sık (%30–79)
Short toe	Bazen (%5–29)
Small hand	Bazen (%5–29)
Bowed thighbone	Kaydedilmedi
Broad wide portion of long bone	Kaydedilmedi
Cupping of wide portion of long bone of hand	Kaydedilmedi
Metaphyseal cupping	Kaydedilmedi
Short finger	Kaydedilmedi
Short fingers or toes	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Barrel-shaped chest	Her zaman
Excessive inward curvature of lower spine	Her zaman
Thoracic kyphosis	Her zaman
Abnormal bone maturation	Çok sık (%80–99)
Abnormal bone maturation of vertebra	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of end part of bone	Çok sık (%80–99)
Abnormal skeletal development	Çok sık (%80–99)
Abnormal vertebral body morphology	Çok sık (%80–99)
Biconvex vertebral bodies	Çok sık (%80–99)
Double-Jointed	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Prominent swayback	Çok sık (%80–99)
Scoliosis	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the hip bone	Sık (%30–79)
Atlantoaxial dislocation	Sık (%30–79)
Flaring of lower rib cage	Sık (%30–79)
Flattened vertebrae	Sık (%30–79)
Narrow chest	Sık (%30–79)
Prominent sternum	Sık (%30–79)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Bazen (%5–29)
Abnormality of the ribs	Bazen (%5–29)
Advanced bone age	Bazen (%5–29)
Asymmetric chest	Bazen (%5–29)
Delayed bone maturation	Bazen (%5–29)
Hypoplasia of the odontoid process	Bazen (%5–29)
Pigeon chest	Bazen (%5–29)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Bazen (%5–29)
Cervical subluxation	Kaydedilmedi
Narrow vertebral interpedicular distance	Kaydedilmedi
Short long bone	Kaydedilmedi
Small end part of bone	Kaydedilmedi
Small wings of the pelvic girdle	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally large tongue	Her zaman
Decreased size of tooth	Her zaman
Beaked nose	Çok sık (%80–99)
Large face	Çok sık (%80–99)
Short neck	Çok sık (%80–99)
Sparse eyebrow	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the palate	Sık (%30–79)
Big lower jaw	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
Gum enlargement	Sık (%30–79)
J-shaped sella turcica	Sık (%30–79)
Pointed chin	Sık (%30–79)
Prominent forehead	Sık (%30–79)
Sparse or absent eyebrows	Sık (%30–79)
Broad head shape	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Flat nose	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Wide nasal bridge	Bazen (%5–29)
Failure of development of between one and six teeth	Kaydedilmedi
Sparse eyelashes	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fair hair	Çok sık (%80–99)
Hair loss	Çok sık (%80–99)
Sparse hair	Çok sık (%80–99)
Dry skin	Sık (%30–79)
Itching	Sık (%30–79)
Thickened skin	Sık (%30–79)
Spinal dimple	Bazen (%5–29)
Basal cell carcinoma	Seyrek (%1–4)
Fine hair	Kaydedilmedi
Sparse facial hair	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal lymphocyte morphology	Çok sık (%80–99)
Low blood neutrophil count	Çok sık (%80–99)
Elevated white blood count	Sık (%30–79)
High blood eosinophil count	Sık (%30–79)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sık (%30–79)
Cancer of lymphatic system	Bazen (%5–29)
Congenital hypoplastic anemia	Kaydedilmedi
Decreased blood lymphocyte number	Kaydedilmedi
Macrocytic anemia	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the pancreas	Çok sık (%80–99)
Chronic diarrhea	Çok sık (%80–99)
Enlarged liver	Çok sık (%80–99)
Malabsorption	Sık (%30–79)
Absent/small abdominal wall muscles	Bazen (%5–29)
Enlarged colon lacking nerve cells	Bazen (%5–29)
Constipation	Seyrek (%1–4)
Narrowing of anal opening	Seyrek (%1–4)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal retinal pigmentation	Çok sık (%80–99)
Blue outer white part of eyeball	Çok sık (%80–99)
Cross-eyed	Çok sık (%80–99)
Severe farsightedness	Çok sık (%80–99)
Visual impairment	Çok sık (%80–99)
Close sighted	Sık (%30–79)
Absent/small eye	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Çok sık (%80–99)
Severe combined immunodeficiency	Çok sık (%80–99)
Pneumonia	Sık (%30–79)
Recurrent infections	Sık (%30–79)
Autoimmunity	Bazen (%5–29)
Infection in blood stream	Bazen (%5–29)
Cellular immunodeficiency	Kaydedilmedi
Susceptibility to chickenpox	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
EEG abnormality	Çok sık (%80–99)
Spinal dysraphism	Çok sık (%80–99)
Cervical cord compression	Sık (%30–79)
Diminished deep tendon reflex	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Cognitive impairment	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Her zaman
Disproportionate short-limb short stature	Çok sık (%80–99)
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)
Severe short stature	Sık (%30–79)
Absent pubertal growth spurt	Kaydedilmedi
Neonatal short-limb short stature	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Narrowing of aortic valve	Her zaman
Abnormal cardiac septum morphology	Çok sık (%80–99)
Disease of the heart muscle	Çok sık (%80–99)
Swollen lymph nodes	Çok sık (%80–99)
Increased spleen size	Sık (%30–79)
Heart block	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood calcium levels	Çok sık (%80–99)
Fever	Sık (%30–79)
Fluid retention	Sık (%30–79)
Mucopolysacchariduria	Sık (%30–79)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of chromosome stability	Bazen (%5–29)
Decreased circulating antibody level	Bazen (%5–29)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Desquamation of skin soon after birth	Sık (%30–79)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Large ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thyroid gland inflammation	Bazen (%5–29)
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Narrowing of windpipe	Çok sık (%80–99)
Respiratory function loss	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nephrotic syndrome	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RMRP ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al