Rasgos

Rasgos asociados a RMRP

RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease

El Human Phenotype Ontology asocia 165 rasgos a RMRP, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cone-shaped end part of finger bones	Siempre
Delayed maturation of wrist bone	Siempre
Disproportionately short upper portion of limb	Siempre
Elbow flexion contracture	Siempre
Flared wide portion of long bone	Siempre
Irregular wide portion of a long bone	Siempre
Metaphyseal dysplasia	Siempre
Metaphyseal striations	Siempre
Short foot	Siempre
Short palm	Siempre
Shortened long bone of hand	Siempre
Abnormal shape of shaft of long bone	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the outermost finger bone	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Muy frecuente (80–99 %)
Bowed shankbone	Muy frecuente (80–99 %)
Bowing of the long bones	Muy frecuente (80–99 %)
Disproportionately short middle portion of limb	Muy frecuente (80–99 %)
Limited elbow extension	Muy frecuente (80–99 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Muy frecuente (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Muy frecuente (80–99 %)
Thickening of shaft or central part of long bones	Muy frecuente (80–99 %)
Coxa vara	Frecuente (30–79 %)
Hip contracture	Frecuente (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Frecuente (30–79 %)
Short toe	A veces (5–29 %)
Small hand	A veces (5–29 %)
Bowed thighbone	No registrado
Broad wide portion of long bone	No registrado
Cupping of wide portion of long bone of hand	No registrado
Metaphyseal cupping	No registrado
Short finger	No registrado
Short fingers or toes	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Barrel-shaped chest	Siempre
Excessive inward curvature of lower spine	Siempre
Thoracic kyphosis	Siempre
Abnormal bone maturation	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal bone maturation of vertebra	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Biconvex vertebral bodies	Muy frecuente (80–99 %)
Double-Jointed	Muy frecuente (80–99 %)
Low muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)
Prominent swayback	Muy frecuente (80–99 %)
Scoliosis	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the hip bone	Frecuente (30–79 %)
Atlantoaxial dislocation	Frecuente (30–79 %)
Flaring of lower rib cage	Frecuente (30–79 %)
Flattened vertebrae	Frecuente (30–79 %)
Narrow chest	Frecuente (30–79 %)
Prominent sternum	Frecuente (30–79 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	A veces (5–29 %)
Abnormality of the ribs	A veces (5–29 %)
Advanced bone age	A veces (5–29 %)
Asymmetric chest	A veces (5–29 %)
Delayed bone maturation	A veces (5–29 %)
Hypoplasia of the odontoid process	A veces (5–29 %)
Pigeon chest	A veces (5–29 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	A veces (5–29 %)
Cervical subluxation	No registrado
Narrow vertebral interpedicular distance	No registrado
Short long bone	No registrado
Small end part of bone	No registrado
Small wings of the pelvic girdle	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally large tongue	Siempre
Decreased size of tooth	Siempre
Beaked nose	Muy frecuente (80–99 %)
Large face	Muy frecuente (80–99 %)
Short neck	Muy frecuente (80–99 %)
Sparse eyebrow	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the palate	Frecuente (30–79 %)
Big lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Gum enlargement	Frecuente (30–79 %)
J-shaped sella turcica	Frecuente (30–79 %)
Pointed chin	Frecuente (30–79 %)
Prominent forehead	Frecuente (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Frecuente (30–79 %)
Broad head shape	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Flat nose	A veces (5–29 %)
Nasal tip, upturned	A veces (5–29 %)
Wide nasal bridge	A veces (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	No registrado
Sparse eyelashes	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fair hair	Muy frecuente (80–99 %)
Hair loss	Muy frecuente (80–99 %)
Sparse hair	Muy frecuente (80–99 %)
Dry skin	Frecuente (30–79 %)
Itching	Frecuente (30–79 %)
Thickened skin	Frecuente (30–79 %)
Spinal dimple	A veces (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Raro (1–4 %)
Fine hair	No registrado
Sparse facial hair	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal lymphocyte morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Low blood neutrophil count	Muy frecuente (80–99 %)
Elevated white blood count	Frecuente (30–79 %)
High blood eosinophil count	Frecuente (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frecuente (30–79 %)
Cancer of lymphatic system	A veces (5–29 %)
Congenital hypoplastic anemia	No registrado
Decreased blood lymphocyte number	No registrado
Macrocytic anemia	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the pancreas	Muy frecuente (80–99 %)
Chronic diarrhea	Muy frecuente (80–99 %)
Enlarged liver	Muy frecuente (80–99 %)
Malabsorption	Frecuente (30–79 %)
Absent/small abdominal wall muscles	A veces (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	A veces (5–29 %)
Constipation	Raro (1–4 %)
Narrowing of anal opening	Raro (1–4 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal retinal pigmentation	Muy frecuente (80–99 %)
Blue outer white part of eyeball	Muy frecuente (80–99 %)
Cross-eyed	Muy frecuente (80–99 %)
Severe farsightedness	Muy frecuente (80–99 %)
Visual impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Close sighted	Frecuente (30–79 %)
Absent/small eye	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Muy frecuente (80–99 %)
Severe combined immunodeficiency	Muy frecuente (80–99 %)
Pneumonia	Frecuente (30–79 %)
Recurrent infections	Frecuente (30–79 %)
Autoimmunity	A veces (5–29 %)
Infection in blood stream	A veces (5–29 %)
Cellular immunodeficiency	No registrado
Susceptibility to chickenpox	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
EEG abnormality	Muy frecuente (80–99 %)
Spinal dysraphism	Muy frecuente (80–99 %)
Cervical cord compression	Frecuente (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Cognitive impairment	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Siempre
Disproportionate short-limb short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Faltering weight	Muy frecuente (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Frecuente (30–79 %)
Severe short stature	Frecuente (30–79 %)
Absent pubertal growth spurt	No registrado
Neonatal short-limb short stature	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Narrowing of aortic valve	Siempre
Abnormal cardiac septum morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Disease of the heart muscle	Muy frecuente (80–99 %)
Swollen lymph nodes	Muy frecuente (80–99 %)
Increased spleen size	Frecuente (30–79 %)
Heart block	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low blood calcium levels	Muy frecuente (80–99 %)
Fever	Frecuente (30–79 %)
Fluid retention	Frecuente (30–79 %)
Mucopolysacchariduria	Frecuente (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of chromosome stability	A veces (5–29 %)
Decreased circulating antibody level	A veces (5–29 %)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	No registrado

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Desquamation of skin soon after birth	Frecuente (30–79 %)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	Frecuente (30–79 %)
Large ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Thyroid gland inflammation	A veces (5–29 %)
Underactive thyroid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Narrowing of windpipe	Muy frecuente (80–99 %)
Respiratory function loss	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nephrotic syndrome	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RMRP y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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