Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RMRP

RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease

Human Phenotype Ontology knytter 165 kjennetegn til RMRP, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cone-shaped end part of finger bones	Alltid
Delayed maturation of wrist bone	Alltid
Disproportionately short upper portion of limb	Alltid
Elbow flexion contracture	Alltid
Flared wide portion of long bone	Alltid
Irregular wide portion of a long bone	Alltid
Metaphyseal dysplasia	Alltid
Metaphyseal striations	Alltid
Short foot	Alltid
Short palm	Alltid
Shortened long bone of hand	Alltid
Abnormal shape of shaft of long bone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the outermost finger bone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Svært ofte (80–99 %)
Bowed shankbone	Svært ofte (80–99 %)
Bowing of the long bones	Svært ofte (80–99 %)
Disproportionately short middle portion of limb	Svært ofte (80–99 %)
Limited elbow extension	Svært ofte (80–99 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Svært ofte (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Svært ofte (80–99 %)
Thickening of shaft or central part of long bones	Svært ofte (80–99 %)
Coxa vara	Ofte (30–79 %)
Hip contracture	Ofte (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Ofte (30–79 %)
Short toe	Noen ganger (5–29 %)
Small hand	Noen ganger (5–29 %)
Bowed thighbone	Ikke registrert
Broad wide portion of long bone	Ikke registrert
Cupping of wide portion of long bone of hand	Ikke registrert
Metaphyseal cupping	Ikke registrert
Short finger	Ikke registrert
Short fingers or toes	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Barrel-shaped chest	Alltid
Excessive inward curvature of lower spine	Alltid
Thoracic kyphosis	Alltid
Abnormal bone maturation	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal bone maturation of vertebra	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Svært ofte (80–99 %)
Biconvex vertebral bodies	Svært ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Svært ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Prominent swayback	Svært ofte (80–99 %)
Scoliosis	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the hip bone	Ofte (30–79 %)
Atlantoaxial dislocation	Ofte (30–79 %)
Flaring of lower rib cage	Ofte (30–79 %)
Flattened vertebrae	Ofte (30–79 %)
Narrow chest	Ofte (30–79 %)
Prominent sternum	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Noen ganger (5–29 %)
Advanced bone age	Noen ganger (5–29 %)
Asymmetric chest	Noen ganger (5–29 %)
Delayed bone maturation	Noen ganger (5–29 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Noen ganger (5–29 %)
Pigeon chest	Noen ganger (5–29 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Noen ganger (5–29 %)
Cervical subluxation	Ikke registrert
Narrow vertebral interpedicular distance	Ikke registrert
Short long bone	Ikke registrert
Small end part of bone	Ikke registrert
Small wings of the pelvic girdle	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally large tongue	Alltid
Decreased size of tooth	Alltid
Beaked nose	Svært ofte (80–99 %)
Large face	Svært ofte (80–99 %)
Short neck	Svært ofte (80–99 %)
Sparse eyebrow	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the palate	Ofte (30–79 %)
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Gum enlargement	Ofte (30–79 %)
J-shaped sella turcica	Ofte (30–79 %)
Pointed chin	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Ofte (30–79 %)
Broad head shape	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
Flat nose	Noen ganger (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Noen ganger (5–29 %)
Wide nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Ikke registrert
Sparse eyelashes	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fair hair	Svært ofte (80–99 %)
Hair loss	Svært ofte (80–99 %)
Sparse hair	Svært ofte (80–99 %)
Dry skin	Ofte (30–79 %)
Itching	Ofte (30–79 %)
Thickened skin	Ofte (30–79 %)
Spinal dimple	Noen ganger (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Sjelden (1–4%)
Fine hair	Ikke registrert
Sparse facial hair	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal lymphocyte morphology	Svært ofte (80–99 %)
Low blood neutrophil count	Svært ofte (80–99 %)
Elevated white blood count	Ofte (30–79 %)
High blood eosinophil count	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Cancer of lymphatic system	Noen ganger (5–29 %)
Congenital hypoplastic anemia	Ikke registrert
Decreased blood lymphocyte number	Ikke registrert
Macrocytic anemia	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the pancreas	Svært ofte (80–99 %)
Chronic diarrhea	Svært ofte (80–99 %)
Enlarged liver	Svært ofte (80–99 %)
Malabsorption	Ofte (30–79 %)
Absent/small abdominal wall muscles	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Noen ganger (5–29 %)
Constipation	Sjelden (1–4%)
Narrowing of anal opening	Sjelden (1–4%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal retinal pigmentation	Svært ofte (80–99 %)
Blue outer white part of eyeball	Svært ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Svært ofte (80–99 %)
Severe farsightedness	Svært ofte (80–99 %)
Visual impairment	Svært ofte (80–99 %)
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Absent/small eye	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Svært ofte (80–99 %)
Severe combined immunodeficiency	Svært ofte (80–99 %)
Pneumonia	Ofte (30–79 %)
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)
Autoimmunity	Noen ganger (5–29 %)
Infection in blood stream	Noen ganger (5–29 %)
Cellular immunodeficiency	Ikke registrert
Susceptibility to chickenpox	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
EEG abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Spinal dysraphism	Svært ofte (80–99 %)
Cervical cord compression	Ofte (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Alltid
Disproportionate short-limb short stature	Svært ofte (80–99 %)
Faltering weight	Svært ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Severe short stature	Ofte (30–79 %)
Absent pubertal growth spurt	Ikke registrert
Neonatal short-limb short stature	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Narrowing of aortic valve	Alltid
Abnormal cardiac septum morphology	Svært ofte (80–99 %)
Disease of the heart muscle	Svært ofte (80–99 %)
Swollen lymph nodes	Svært ofte (80–99 %)
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Heart block	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood calcium levels	Svært ofte (80–99 %)
Fever	Ofte (30–79 %)
Fluid retention	Ofte (30–79 %)
Mucopolysacchariduria	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of chromosome stability	Noen ganger (5–29 %)
Decreased circulating antibody level	Noen ganger (5–29 %)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Desquamation of skin soon after birth	Ofte (30–79 %)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Large ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thyroid gland inflammation	Noen ganger (5–29 %)
Underactive thyroid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Narrowing of windpipe	Svært ofte (80–99 %)
Respiratory function loss	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nephrotic syndrome	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RMRP og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test