Egenskaber

Egenskaber knyttet til RMRP

RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease

Human Phenotype Ontology knytter 165 egenskaber til RMRP, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cone-shaped end part of finger bones	Altid
Delayed maturation of wrist bone	Altid
Disproportionately short upper portion of limb	Altid
Elbow flexion contracture	Altid
Flared wide portion of long bone	Altid
Irregular wide portion of a long bone	Altid
Metaphyseal dysplasia	Altid
Metaphyseal striations	Altid
Short foot	Altid
Short palm	Altid
Shortened long bone of hand	Altid
Abnormal shape of shaft of long bone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the outermost finger bone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Meget ofte (80–99 %)
Bowed shankbone	Meget ofte (80–99 %)
Bowing of the long bones	Meget ofte (80–99 %)
Disproportionately short middle portion of limb	Meget ofte (80–99 %)
Limited elbow extension	Meget ofte (80–99 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Meget ofte (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Meget ofte (80–99 %)
Thickening of shaft or central part of long bones	Meget ofte (80–99 %)
Coxa vara	Ofte (30–79 %)
Hip contracture	Ofte (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Ofte (30–79 %)
Short toe	Nogle gange (5–29 %)
Small hand	Nogle gange (5–29 %)
Bowed thighbone	Ikke registreret
Broad wide portion of long bone	Ikke registreret
Cupping of wide portion of long bone of hand	Ikke registreret
Metaphyseal cupping	Ikke registreret
Short finger	Ikke registreret
Short fingers or toes	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Barrel-shaped chest	Altid
Excessive inward curvature of lower spine	Altid
Thoracic kyphosis	Altid
Abnormal bone maturation	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal bone maturation of vertebra	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Meget ofte (80–99 %)
Biconvex vertebral bodies	Meget ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Prominent swayback	Meget ofte (80–99 %)
Scoliosis	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the hip bone	Ofte (30–79 %)
Atlantoaxial dislocation	Ofte (30–79 %)
Flaring of lower rib cage	Ofte (30–79 %)
Flattened vertebrae	Ofte (30–79 %)
Narrow chest	Ofte (30–79 %)
Prominent sternum	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Nogle gange (5–29 %)
Advanced bone age	Nogle gange (5–29 %)
Asymmetric chest	Nogle gange (5–29 %)
Delayed bone maturation	Nogle gange (5–29 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Nogle gange (5–29 %)
Pigeon chest	Nogle gange (5–29 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Nogle gange (5–29 %)
Cervical subluxation	Ikke registreret
Narrow vertebral interpedicular distance	Ikke registreret
Short long bone	Ikke registreret
Small end part of bone	Ikke registreret
Small wings of the pelvic girdle	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally large tongue	Altid
Decreased size of tooth	Altid
Beaked nose	Meget ofte (80–99 %)
Large face	Meget ofte (80–99 %)
Short neck	Meget ofte (80–99 %)
Sparse eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the palate	Ofte (30–79 %)
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Gum enlargement	Ofte (30–79 %)
J-shaped sella turcica	Ofte (30–79 %)
Pointed chin	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Ofte (30–79 %)
Broad head shape	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Flat nose	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Wide nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Ikke registreret
Sparse eyelashes	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fair hair	Meget ofte (80–99 %)
Hair loss	Meget ofte (80–99 %)
Sparse hair	Meget ofte (80–99 %)
Dry skin	Ofte (30–79 %)
Itching	Ofte (30–79 %)
Thickened skin	Ofte (30–79 %)
Spinal dimple	Nogle gange (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Sjældent (1–4%)
Fine hair	Ikke registreret
Sparse facial hair	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal lymphocyte morphology	Meget ofte (80–99 %)
Low blood neutrophil count	Meget ofte (80–99 %)
Elevated white blood count	Ofte (30–79 %)
High blood eosinophil count	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Cancer of lymphatic system	Nogle gange (5–29 %)
Congenital hypoplastic anemia	Ikke registreret
Decreased blood lymphocyte number	Ikke registreret
Macrocytic anemia	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the pancreas	Meget ofte (80–99 %)
Chronic diarrhea	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged liver	Meget ofte (80–99 %)
Malabsorption	Ofte (30–79 %)
Absent/small abdominal wall muscles	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Nogle gange (5–29 %)
Constipation	Sjældent (1–4%)
Narrowing of anal opening	Sjældent (1–4%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal retinal pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Blue outer white part of eyeball	Meget ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Meget ofte (80–99 %)
Severe farsightedness	Meget ofte (80–99 %)
Visual impairment	Meget ofte (80–99 %)
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Absent/small eye	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Meget ofte (80–99 %)
Severe combined immunodeficiency	Meget ofte (80–99 %)
Pneumonia	Ofte (30–79 %)
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)
Autoimmunity	Nogle gange (5–29 %)
Infection in blood stream	Nogle gange (5–29 %)
Cellular immunodeficiency	Ikke registreret
Susceptibility to chickenpox	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
EEG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Spinal dysraphism	Meget ofte (80–99 %)
Cervical cord compression	Ofte (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid
Disproportionate short-limb short stature	Meget ofte (80–99 %)
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Severe short stature	Ofte (30–79 %)
Absent pubertal growth spurt	Ikke registreret
Neonatal short-limb short stature	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing of aortic valve	Altid
Abnormal cardiac septum morphology	Meget ofte (80–99 %)
Disease of the heart muscle	Meget ofte (80–99 %)
Swollen lymph nodes	Meget ofte (80–99 %)
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Heart block	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood calcium levels	Meget ofte (80–99 %)
Fever	Ofte (30–79 %)
Fluid retention	Ofte (30–79 %)
Mucopolysacchariduria	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of chromosome stability	Nogle gange (5–29 %)
Decreased circulating antibody level	Nogle gange (5–29 %)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Desquamation of skin soon after birth	Ofte (30–79 %)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Large ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thyroid gland inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing of windpipe	Meget ofte (80–99 %)
Respiratory function loss	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nephrotic syndrome	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RMRP og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test