Merkmale

Mit RMRP verknüpfte Merkmale

RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 165 Merkmale mit RMRP, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cone-shaped end part of finger bones	Immer
Delayed maturation of wrist bone	Immer
Disproportionately short upper portion of limb	Immer
Elbow flexion contracture	Immer
Flared wide portion of long bone	Immer
Irregular wide portion of a long bone	Immer
Metaphyseal dysplasia	Immer
Metaphyseal striations	Immer
Short foot	Immer
Short palm	Immer
Shortened long bone of hand	Immer
Abnormal shape of shaft of long bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the outermost finger bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Sehr häufig (80–99 %)
Bowed shankbone	Sehr häufig (80–99 %)
Bowing of the long bones	Sehr häufig (80–99 %)
Disproportionately short middle portion of limb	Sehr häufig (80–99 %)
Limited elbow extension	Sehr häufig (80–99 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Sehr häufig (80–99 %)
Thickening of shaft or central part of long bones	Sehr häufig (80–99 %)
Coxa vara	Häufig (30–79 %)
Hip contracture	Häufig (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Häufig (30–79 %)
Short toe	Manchmal (5–29 %)
Small hand	Manchmal (5–29 %)
Bowed thighbone	Nicht erfasst
Broad wide portion of long bone	Nicht erfasst
Cupping of wide portion of long bone of hand	Nicht erfasst
Metaphyseal cupping	Nicht erfasst
Short finger	Nicht erfasst
Short fingers or toes	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Barrel-shaped chest	Immer
Excessive inward curvature of lower spine	Immer
Thoracic kyphosis	Immer
Abnormal bone maturation	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal bone maturation of vertebra	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Biconvex vertebral bodies	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent swayback	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the hip bone	Häufig (30–79 %)
Atlantoaxial dislocation	Häufig (30–79 %)
Flaring of lower rib cage	Häufig (30–79 %)
Flattened vertebrae	Häufig (30–79 %)
Narrow chest	Häufig (30–79 %)
Prominent sternum	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Manchmal (5–29 %)
Advanced bone age	Manchmal (5–29 %)
Asymmetric chest	Manchmal (5–29 %)
Delayed bone maturation	Manchmal (5–29 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Manchmal (5–29 %)
Pigeon chest	Manchmal (5–29 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Manchmal (5–29 %)
Cervical subluxation	Nicht erfasst
Narrow vertebral interpedicular distance	Nicht erfasst
Short long bone	Nicht erfasst
Small end part of bone	Nicht erfasst
Small wings of the pelvic girdle	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally large tongue	Immer
Decreased size of tooth	Immer
Beaked nose	Sehr häufig (80–99 %)
Large face	Sehr häufig (80–99 %)
Short neck	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the palate	Häufig (30–79 %)
Big lower jaw	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Gum enlargement	Häufig (30–79 %)
J-shaped sella turcica	Häufig (30–79 %)
Pointed chin	Häufig (30–79 %)
Prominent forehead	Häufig (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Häufig (30–79 %)
Broad head shape	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Flat nose	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Nicht erfasst
Sparse eyelashes	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fair hair	Sehr häufig (80–99 %)
Hair loss	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse hair	Sehr häufig (80–99 %)
Dry skin	Häufig (30–79 %)
Itching	Häufig (30–79 %)
Thickened skin	Häufig (30–79 %)
Spinal dimple	Manchmal (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Selten (1–4 %)
Fine hair	Nicht erfasst
Sparse facial hair	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal lymphocyte morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood neutrophil count	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated white blood count	Häufig (30–79 %)
High blood eosinophil count	Häufig (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Häufig (30–79 %)
Cancer of lymphatic system	Manchmal (5–29 %)
Congenital hypoplastic anemia	Nicht erfasst
Decreased blood lymphocyte number	Nicht erfasst
Macrocytic anemia	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the pancreas	Sehr häufig (80–99 %)
Chronic diarrhea	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged liver	Sehr häufig (80–99 %)
Malabsorption	Häufig (30–79 %)
Absent/small abdominal wall muscles	Manchmal (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Manchmal (5–29 %)
Constipation	Selten (1–4 %)
Narrowing of anal opening	Selten (1–4 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal retinal pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Blue outer white part of eyeball	Sehr häufig (80–99 %)
Cross-eyed	Sehr häufig (80–99 %)
Severe farsightedness	Sehr häufig (80–99 %)
Visual impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Close sighted	Häufig (30–79 %)
Absent/small eye	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Sehr häufig (80–99 %)
Severe combined immunodeficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Pneumonia	Häufig (30–79 %)
Recurrent infections	Häufig (30–79 %)
Autoimmunity	Manchmal (5–29 %)
Infection in blood stream	Manchmal (5–29 %)
Cellular immunodeficiency	Nicht erfasst
Susceptibility to chickenpox	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EEG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Spinal dysraphism	Sehr häufig (80–99 %)
Cervical cord compression	Häufig (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Cognitive impairment	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer
Disproportionate short-limb short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Severe short stature	Häufig (30–79 %)
Absent pubertal growth spurt	Nicht erfasst
Neonatal short-limb short stature	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrowing of aortic valve	Immer
Abnormal cardiac septum morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Disease of the heart muscle	Sehr häufig (80–99 %)
Swollen lymph nodes	Sehr häufig (80–99 %)
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)
Heart block	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood calcium levels	Sehr häufig (80–99 %)
Fever	Häufig (30–79 %)
Fluid retention	Häufig (30–79 %)
Mucopolysacchariduria	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of chromosome stability	Manchmal (5–29 %)
Decreased circulating antibody level	Manchmal (5–29 %)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Desquamation of skin soon after birth	Häufig (30–79 %)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Large ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thyroid gland inflammation	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrowing of windpipe	Sehr häufig (80–99 %)
Respiratory function loss	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nephrotic syndrome	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RMRP verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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