Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

SERPIND1

serpin family D member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q11.21
Souřadnice
Chromozom 22: 20 774 113–20 787 720 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 13,6 kb
Protein
499 aminokyselin
Další názvy
HC-II, HLS2, HC2, D22S673
Předchozí symboly
HCF2
Transkript MANE Select
ENST00000215727.10NM_000185.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Thrombophilia

    • Inherited Thrombophilia
      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Anticoagulation (duration by genotype); avoid estrogen-containing contraceptives; LMWH for pregnancy prophylaxis; extended post-surgical anticoagulation; lifelong anticoagulation for compound/high-risk genotypes

Jak je SERPIND1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 22, se závorkou u SERPIND1. SERPIND1 a 18 genů poblíž na chromozomu 22, od 20 280 917 do 21 280 916.Chromozom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbRTN4R: 20 241 415–20 283 246, řetězec zpětnémRTN4RDGCR6L: 20 312 140–20 320 085, řetězec zpětnémDGCR6LZNF74: 20 394 115–20 409 406, řetězec dopřednémZNF74SCARF2: 20 424 584–20 438 332, řetězec zpětnémSCARF2: 20 429 241–20 446 620, řetězec zpětnémKLHL22: 20 441 519–20 496 893, řetězec zpětnémKLHL22MED15: 20 495 913–20 587 632, řetězec dopřednémMED15PI4KA: 20 707 691–20 859 417, řetězec zpětnémPI4KASERPIND1: 20 774 113–20 787 720, řetězec dopřednémSERPIND1SNAP29: 20 858 537–20 891 218, řetězec dopřednémSNAP29CRKL: 20 917 353–20 953 747, řetězec dopřednémCRKLAIFM3: 20 965 108–20 981 364, řetězec dopřednémAIFM3LZTR1: 20 981 979–20 999 037, řetězec dopřednémLZTR1THAP7: 20 999 104–21 002 196, řetězec zpětnémTHAP7LRRC74BNL: 21 007 199–21 014 301, řetězec zpětnémLRRC74BNL: 21 008 247–21 032 572, řetězec zpětnémP2RX6: 21 009 808–21 028 013, řetězec dopřednémSLC7A4: 21 028 715–21 032 933, řetězec zpětnémLRRC74B: 21 045 941–21 064 168, řetězec dopřednémSchéma SERPIND1: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 22Exon 1: 20 774 113–20 774 145, 33 bázíExon 2: 20 779 297–20 780 201, 905 bázíExon 3: 20 783 972–20 784 245, 274 bázíExon 4: 20 786 004–20 786 148, 145 bázíExon 5: 20 786 875–20 787 720, 846 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 13,6 kb genu; 1 500 těchto bází kódují protein.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s SERPIND1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SERPIND1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SERPIND1: serpin family D member 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/serpind1

Vancouver

Dante Labs. Gen SERPIND1: serpin family D member 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/serpind1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test