Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC5A2

solute carrier family 5 member 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p11.2
Souřadnice
Chromozom 16: 31 483 123–31 490 769 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 7,6 kb
Protein
672 aminokyselin
Předchozí symboly
SGLT2
Transkript MANE Select
ENST00000330498.4NM_003041.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Fanconi Renotubular Syndrome and Renal Glucosuria

    • Familial Renal Glucosuria

      Glucose in the urine despite normal blood sugar, caused by SLC5A2 variants; it is generally benign.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing explains glucose found on urine tests and avoids an incorrect diabetes diagnosis.

Jak je SLC5A2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 16, se závorkou u SLC5A2. SLC5A2 a 27 genů poblíž na chromozomu 16, od 30 986 946 do 31 986 945.Chromozom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, řetězec dopřednémHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, řetězec zpětnémSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, řetězec dopřednémSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, řetězec zpětnémZNF646: 31 074 394–31 084 196, řetězec dopřednémPRSS53: 31 083 437–31 089 628, řetězec zpětném: 31 083 439–31 094 956, řetězec zpětnémVKORC1: 31 090 260–31 095 980, řetězec zpětnémBCKDK: 31 106 107–31 113 464, řetězec dopřednémBCKDKKAT8: 31 114 489–31 131 396, řetězec dopřednémKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, řetězec zpětnémPRSS8PRSS36: 31 138 926–31 150 213, řetězec zpětnémPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, řetězec dopřednémFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, řetězec zpětnémPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, řetězec dopřednémTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, řetězec zpětnémPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, řetězec dopřednémITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, řetězec dopřednémITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, řetězec dopřednémITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, řetězec zpětnémZNF843: 31 432 593–31 444 323, řetězec zpětnémZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, řetězec dopřednémARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, řetězec dopřednémTGFB1I1SLC5A2: 31 483 123–31 490 769, řetězec dopřednémSLC5A2RUSF1: 31 489 465–31 509 309, řetězec zpětnémRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, řetězec dopřednémAHSPKRABD5: 31 713 227–31 794 890, řetězec dopřednémKRABD5ZNF267: 31 873 783–31 918 055, řetězec dopřednémZNF267Schéma SLC5A2: 14 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 31 483 123–31 483 262, 140 bázíExon 2: 31 484 673–31 484 744, 72 bázíExon 3: 31 484 819–31 484 923, 105 bázíExon 4: 31 485 729–31 485 893, 165 bázíExon 5: 31 486 170–31 486 275, 106 bázíExon 6: 31 487 320–31 487 400, 81 bázíExon 7: 31 487 530–31 487 759, 230 bázíExon 8: 31 488 038–31 488 173, 136 bázíExon 9: 31 488 383–31 488 490, 108 bázíExon 10: 31 488 622–31 488 772, 151 bázíExon 11: 31 488 880–31 489 048, 169 bázíExon 12: 31 489 123–31 489 338, 216 bázíExon 13: 31 490 104–31 490 230, 127 bázíExon 14: 31 490 309–31 490 769, 461 bází12345678910111213145′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 7,6 kb genu; 2 019 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC5A2

45

pozic v genu SLC5A2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 7,6 kb genu SLC5A2, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC5A2: solute carrier family 5 member 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc5a2

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC5A2: solute carrier family 5 member 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc5a2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test