İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NECTIN4

nectin cell adhesion molecule 4

Özet

Sitogenetik konum
1q23.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 161.070.998–161.089.558 (GRCh38)
Eksonlar
18,6 kb boyunca 9 ekson
Protein
510 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
nectin-4, PRR4, LNIR
Önceki semboller
PVRL4
MANE Select transkripti
ENST00000368012.4NM_030916.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Ektodermal Displazdiler

    • Ektodermal displazi-sindaktili sendromu 1Otozomal resesif

      Seyrek saç, diş anomalileri ve kaynaşmış parmak veya ayak parmaklarıyla seyreden bir NECTIN4 bozukluğudur.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

NECTIN4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, NECTIN4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NECTIN4 ve yakınındaki 34 gen, kromozom 1 üzerinde, 160.580.278 ile 161.580.277 arasında.Kromozom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160,6 Mb160,8 Mb161 Mb161,2 Mb161,4 MbSLAMF1: 160.608.100–160.647.056, geri iplikSLAMF1CD48: 160.678.746–160.711.831, geri iplikCD48SLAMF7: 160.739.057–160.754.821, ileri iplikSLAMF7LY9: 160.796.071–160.828.601, ileri iplikLY9CD244: 160.829.075–160.862.904, geri iplikCD244ITLN1: 160.876.539–160.893.012, geri iplikITLN1ITLN2: 160.944.266–160.954.889, geri iplikITLN2F11R: 160.985.714–161.023.123, geri iplik: 160.997.957–161.038.962, geri iplikTSTD1: 161.037.619–161.039.118, geri iplikTSTD1USF1: 161.039.249–161.045.982, geri iplikUSF1ARHGAP30: 161.046.944–161.069.970, geri iplikARHGAP30NECTIN4: 161.070.998–161.089.558, geri iplikNECTIN4KLHDC9: 161.098.343–161.100.346, ileri iplikKLHDC9PFDN2: 161.100.556–161.118.070, geri iplikPFDN2NIT1: 161.118.082–161.125.812, ileri iplikNIT1DEDD: 161.120.957–161.133.280, geri iplikUFC1: 161.152.776–161.159.368, ileri iplikUFC1USP21: 161.159.450–161.165.723, ileri iplikUSP21PPOX: 161.165.837–161.178.576, ileri iplikPPOXB4GALT3: 161.171.304–161.178.652, geri iplikADAMTS4: 161.184.302–161.200.509, geri iplikNDUFS2: 161.197.104–161.214.723, ileri iplikFCER1G: 161.215.175–161.220.709, ileri iplikFCER1GAPOA2: 161.222.290–161.227.266, geri iplikAPOA2TOMM40L: 161.225.939–161.233.755, ileri iplikNR1I3: 161.228.775–161.238.276, geri iplikNR1I3PCP4L1: 161.258.136–161.285.450, ileri iplikPCP4L1MPZ: 161.304.735–161.309.974, geri iplikMPZSDHC: 161.314.352–161.363.774, ileri iplikSDHCCFAP126: 161.364.733–161.367.885, geri iplikCFAP126FCGR2A: 161.505.415–161.524.013, ileri iplikFCGR2AHSPA6: 161.524.540–161.526.894, ileri iplikHSPA6FCGR3A: 161.541.738–161.550.968, geri iplikFCGR3A: 161.544.807–161.631.456, geri iplikNECTIN4 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 161.070.998–161.072.885, 1.888 bazEkson 8: 161.073.225–161.073.299, 75 bazEkson 7: 161.073.720–161.073.795, 76 bazEkson 6: 161.074.217–161.074.373, 157 bazEkson 5: 161.074.611–161.074.759, 149 bazEkson 4: 161.076.355–161.076.475, 121 bazEkson 3: 161.077.453–161.077.743, 291 bazEkson 2: 161.079.590–161.079.949, 360 bazEkson 1: 161.089.218–161.089.558, 341 baz9876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 18,6 kb uzunluğunun 3,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.533 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NECTIN4 genini nasıl okur

3

NECTIN4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NECTIN4 genindeki 18,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NECTIN4 geni: nectin cell adhesion molecule 4. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nectin4

Vancouver

Dante Labs. NECTIN4 geni: nectin cell adhesion molecule 4 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nectin4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al