İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CLMP

CXADR like cell adhesion molecule

Özet

Sitogenetik konum
11q24.1
Koordinatlar
Kromozom 11: 123.069.872–123.195.248 (GRCh38)
Eksonlar
125,4 kb boyunca 7 ekson
Protein
373 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
ASAM, FLJ22415, ACAM
MANE Select transkripti
ENST00000448775.4NM_024769.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital İntestinal Atrezi ve Kısa Barsak Sendromu

    • Konjenital kısa barsak sendromu, otozomal resesifOtozomal resesif

      CLMP varyantlarından kaynaklanan, doğumda belirgin şekilde kısalmış ince bağırsak; bunun sonucunda besin maddelerinin emiliminde bozulma görülür.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken tanı, gerektiğinde parenteral beslenme dahil olmak üzere beslenme planlamasını destekler.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CLMP geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, CLMP genin yerini gösteren köşeli parantezle. CLMP ve yakınındaki 7 gen, kromozom 11 üzerinde, 122.632.560 ile 123.632.559 arasında.Kromozom 1111q24.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 MbUBASH3B: 122.655.722–122.814.473, ileri iplikUBASH3BCRTAM: 122.829.482–122.872.643, ileri iplikCRTAMJHY: 122.882.683–122.963.865, ileri iplikJHYBSX: 122.977.570–122.981.834, geri iplikBSXHSPA8: 123.057.485–123.063.230, geri iplikHSPA8CLMP: 123.069.872–123.195.248, geri iplikCLMPGRAMD1B: 123.358.251–123.627.774, ileri iplikGRAMD1BSCN3B: 123.629.187–123.655.244, geri iplikSCN3BCLMP şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 7 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 7: 123.069.872–123.073.774, 3.903 bazEkson 6: 123.074.702–123.074.843, 142 bazEkson 5: 123.083.085–123.083.207, 123 bazEkson 4: 123.083.680–123.083.847, 168 bazEkson 3: 123.084.512–123.084.713, 202 bazEkson 2: 123.097.795–123.097.952, 158 bazEkson 1: 123.194.913–123.195.248, 336 baz764215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 125,4 kb uzunluğunun 5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.122 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CLMP genini nasıl okur

5

CLMP içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CLMP genindeki 125,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CLMP geni: CXADR like cell adhesion molecule. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/clmp

Vancouver

Dante Labs. CLMP geni: CXADR like cell adhesion molecule [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/clmp

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al