İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Choroid plexus cyst

A cyst occurring within the choroid plexus within a cerebral ventricle.

HPO HP:0002190

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the nervous system

Choroid plexus cyst ile ilişkili 13 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Choroid plexus cyst özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
DSTdystoninHer zaman1 durumda
ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18Her zaman1 durumda
EXOC8exocyst complex component 8Sık (%30–79)1 durumda
IFT43intraflagellar transport 43Sık (%30–79)1 durumda
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6Sık (%30–79)2 durumda
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane proteinBazen (%5–29)1 durumda
NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligaseBazen (%5–29)1 durumda
NPHP3nephrocystin 3Bazen (%5–29)1 durumda
SETBP1SET binding protein 1Bazen (%5–29)1 durumda
ZFXzinc finger protein X-linkedBazen (%5–29)1 durumda
FOXF1forkhead box F1Seyrek (%1–4)1 durumda
FHfumarate hydrataseKaydedilmedi1 durumda
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenaseKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal choroid plexus morphology

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al