Özellik

Acral blistering

Bullae (defined as fluid-filled blisters more than 5 mm in diameter with thin walls) of the skin with an acral distribution (affecting peripheral regions such as hands and feet).

HPO HP:0031045

Vücut sistemi: Abnormality of the integument

Read the genes linked to Acral blistering, and the rest of your genome, with one test.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Acral blistering ile ilişkili 9 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Acral blistering özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
FBXO28F-box protein 28	Her zaman	1 durumda
FERMT1FERM domain containing kindlin 1	Her zaman	1 durumda
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain	Sık (%30–79)	1 durumda
COL7A1collagen type VII alpha 1 chain	Sık (%30–79)	2 durumda
ITGB4integrin subunit beta 4	Sık (%30–79)	1 durumda
KRT5keratin 5	Sık (%30–79)	1 durumda
PLECplectin	Sık (%30–79)	1 durumda
SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1	Sık (%30–79)	1 durumda
KRT14keratin 14	Bazen (%5–29)	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Blistering by anatomical location

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.