İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Intractable diarrhea

HPO HP:0002041

Özet

Diğer adları
Intractable diarrhoea
Vücut sistemi
Abnormality of the digestive system

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Intractable diarrhea ile ilişkili 13 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Intractable diarrhea özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
DCLRE1CDNA cross-link repair 1CHer zaman2 durumda
EPCAMepithelial cell adhesion moleculeHer zaman1 durumda
RAG1recombination activating 1Her zaman1 durumda
RAG2recombination activating 2Her zaman1 durumda
SKIC3SKI3 subunit of superkiller complexHer zaman2 durumda
SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2Her zaman1 durumda
SKIC2SKI2 subunit of superkiller complexÇok sık (%80–99)1 durumda
NEUROG3neurogenin 3Sık (%30–79)1 durumda
SYKspleen associated tyrosine kinaseBazen (%5–29)1 durumda
C5complement C5Kaydedilmedi1 durumda
ITGA6integrin subunit alpha 6Kaydedilmedi1 durumda
ITGB4integrin subunit beta 4Kaydedilmedi1 durumda
PLECplectinKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Diarrhea

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al