İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SACK1H

scaffolding CK1 anchoring protein H

Özet

Sitogenetik konum
8q24.3
Koordinatlar
Kromozom 8: 143.723.933–143.733.779 (GRCh38)
Eksonlar
9,8 kb boyunca 5 ekson
Protein
1.179 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
FLJ46072
Önceki semboller
FAM83H
MANE Select transkripti
ENST00000388913.4NM_198488.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Amelogenez İmperfekta

    • Otozomal dominant
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SACK1H geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 8, SACK1H genin yerini gösteren köşeli parantezle. SACK1H ve yakınındaki 38 gen, kromozom 8 üzerinde, 143.228.856 ile 144.228.855 arasında.Kromozom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 MbZFP41: 143.245.996–143.262.705, ileri iplikZFP41: 143.247.110–143.276.403, ileri iplikGLI4: 143.263.193–143.276.937, ileri iplikGLI4ZNF696: 143.289.676–143.299.952, ileri iplikZNF696TOP1MT: 143.301.453–143.359.979, geri iplikTOP1MTRHPN1: 143.368.810–143.384.221, ileri iplikRHPN1MAFA: 143.419.182–143.430.732, geri iplikMAFAZC3H3: 143.437.655–143.541.578, geri iplikZC3H3GSDMD: 143.553.207–143.563.062, ileri iplikGSDMDMROH6: 143.566.188–143.573.110, geri iplikNAPRT: 143.574.782–143.578.649, geri iplikEEF1D: 143.579.697–143.599.541, geri iplikTIGD5: 143.597.831–143.603.224, ileri iplikTIGD5PYCR3: 143.603.210–143.609.773, geri iplikPYCR3GFUS: 143.612.617–143.618.048, geri iplikGFUSZNF623: 143.635.518–143.656.418, ileri iplikZNF623ZNF707: 143.684.452–143.713.898, ileri iplikZNF707CCDC166: 143.706.694–143.708.109, geri iplikCCDC166MAPK15: 143.716.279–143.722.458, ileri iplikMAPK15SACK1H: 143.723.933–143.733.779, geri iplikSACK1HIQANK1: 143.733.510–143.790.645, ileri iplikSCRIB: 143.790.920–143.815.792, geri iplikSCRIBPUF60: 143.816.344–143.830.709, geri iplikPUF60NRBP2: 143.833.583–143.841.109, geri iplikNRBP2EPPK1: 143.857.324–143.878.468, geri iplikEPPK1PLEC: 143.915.152–143.977.039, geri iplikPLECPARP10: 143.977.151–144.019.930, geri iplikPARP10GRINA: 143.990.048–143.994.935, ileri iplikGRINASPATC1: 144.012.275–144.047.114, ileri iplikSPATC1OPLAH: 144.051.265–144.064.091, geri iplikOPLAHEXOSC4: 144.078.560–144.081.408, ileri iplikEXOSC4: 144.078.642–144.084.330, ileri iplikGPAA1: 144.082.337–144.093.149, ileri iplikGPAA1CYC1: 144.095.039–144.097.525, ileri iplikSHARPIN: 144.097.513–144.108.124, geri iplikMAF1: 144.103.112–144.107.618, ileri iplikWDR97: 144.107.726–144.118.328, ileri iplikHGH1: 144.137.774–144.140.851, ileri iplikHGH1MROH1: 144.147.975–144.262.470, ileri iplikMROH1SACK1H şeması: kromozom 8 üzerinde geri yönde 5 eksonEkzon 5: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 5: 143.723.933–143.728.723, 4.791 bazEkson 4: 143.728.967–143.729.091, 125 bazEkson 3: 143.729.159–143.729.323, 165 bazEkson 2: 143.730.136–143.730.597, 462 bazEkson 1: 143.733.691–143.733.779, 89 baz543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 9,8 kb uzunluğunun 5,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.540 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SACK1H genini nasıl okur

8

SACK1H içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SACK1H genindeki 9,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SACK1H geni: scaffolding CK1 anchoring protein H. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sack1h

Vancouver

Dante Labs. SACK1H geni: scaffolding CK1 anchoring protein H [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sack1h

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al