İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

BSN

bassoon presynaptic cytomatrix protein

Özet

Sitogenetik konum
3p21.31
Koordinatlar
Kromozom 3: 49.554.477–49.671.549 (GRCh38)
Eksonlar
117,1 kb boyunca 12 ekson
Protein
3.926 amino asit
Önceki semboller
ZNF231
MANE Select transkripti
ENST00000296452.5NM_003458.4
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    BSN geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 3, BSN genin yerini gösteren köşeli parantezle. BSN ve yakınındaki 31 gen, kromozom 3 üzerinde, 49.113.013 ile 50.113.012 arasında.Kromozom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbUSP19: 49.105.758–49.120.940, geri iplikUSP19LAMB2: 49.121.113–49.133.118, geri iplikLAMB2CCDC71: 49.161.063–49.166.357, geri iplikCCDC71KLHDC8B: 49.171.239–49.176.487, ileri iplikKLHDC8BCIMIP7: 49.177.634–49.191.858, geri iplikCIMIP7IHO1: 49.198.428–49.277.629, ileri iplikIHO1C3orf62: 49.268.596–49.277.236, geri iplikC3orf62USP4: 49.277.144–49.340.712, geri iplikUSP4GPX1: 49.357.174–49.358.605, geri iplikGPX1: 49.357.176–49.412.051, geri iplikRHOA: 49.359.136–49.412.998, geri iplikTCTA: 49.412.212–49.455.826, ileri iplikTCTAAMT: 49.416.771–49.422.685, geri iplikAMT: 49.416.777–49.429.314, geri iplikNICN1: 49.422.333–49.429.331, geri iplikNICN1DAG1: 49.468.649–49.535.624, ileri iplikDAG1BSN: 49.554.477–49.671.549, ileri iplikBSNAPEH: 49.673.818–49.683.973, ileri iplikAPEHMST1: 49.683.922–49.689.501, geri iplikMST1RNF123: 49.688.740–49.723.389, ileri iplikRNF123AMIGO3: 49.716.829–49.719.684, geri iplikAMIGO3GMPPB: 49.716.844–49.723.988, geri iplikIP6K1: 49.724.294–49.786.557, geri iplikIP6K1CDHR4: 49.790.732–49.799.879, geri iplikCDHR4INKA1: 49.803.228–49.805.237, ileri iplikINKA1UBA7: 49.805.205–49.814.151, geri iplikUBA7TRAIP: 49.828.595–49.856.597, geri iplikTRAIPCAMKV: 49.857.214–49.870.064, geri iplikCAMKVMST1R: 49.886.902–49.906.130, geri iplikMST1RMON1A: 49.907.160–49.930.173, geri iplikMON1ARBM6: 49.940.007–50.100.045, ileri iplikRBM6RBM5: 50.088.898–50.119.021, ileri iplikRBM5BSN şeması: kromozom 3 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkson 1: 49.554.477–49.554.826, 350 bazEkson 2: 49.624.975–49.625.383, 409 bazEkson 3: 49.642.268–49.643.152, 885 bazEkson 4: 49.650.612–49.651.079, 468 bazEkson 5: 49.651.543–49.658.196, 6.654 bazEkson 6: 49.660.486–49.662.562, 2.077 bazEkson 7: 49.662.876–49.663.666, 791 bazEkson 8: 49.663.787–49.663.886, 100 bazEkson 9: 49.664.423–49.664.554, 132 bazEkson 10: 49.664.799–49.664.853, 55 bazEkson 11: 49.665.229–49.665.318, 90 bazEkson 12: 49.667.590–49.671.549, 3.960 baz1510125′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 117,1 kb uzunluğunun 16 kb'sini oluşturur; bu bazların 11.781 tanesi proteini kodlar.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). BSN geni: bassoon presynaptic cytomatrix protein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bsn

    Vancouver

    Dante Labs. BSN geni: bassoon presynaptic cytomatrix protein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bsn

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al