İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PTPRQ

protein tyrosine phosphatase receptor type Q

Özet

Sitogenetik konum
12q21.31
Koordinatlar
Kromozom 12: 80.444.235–80.680.273 (GRCh38)
Eksonlar
236 kb boyunca 45 ekson
Protein
2.299 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Önceki semboller
DFNB84
MANE Select transkripti
ENST00000644991.3NM_001145026.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • İşitme Kaybı ve Sağırlık

    • Otozomal Dominant Sendromik Olmayan İşitme KaybıOtozomal dominant

      Sendromik olmayan sağırlığın otozomal dominant formu.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

      Buna bağlı 97 gen arasından biri

      Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

PTPRQ geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, PTPRQ genin yerini gösteren köşeli parantezle. PTPRQ ve yakınındaki 5 gen, kromozom 12 üzerinde, 80.062.254 ile 81.062.253 arasında.Kromozom 1212q21.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3380,2 Mb80,4 Mb80,6 Mb80,8 Mb81 MbOTOGL: 80.099.537–80.380.880, ileri iplikOTOGLPTPRQ: 80.444.235–80.680.273, ileri iplikPTPRQMYF6: 80.707.534–80.709.670, ileri iplikMYF6MYF5: 80.716.906–80.719.671, ileri iplikMYF5LIN7A: 80.792.520–80.937.975, geri iplikLIN7AACSS3: 80.936.414–81.261.210, ileri iplikACSS3PTPRQ şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 45 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 42: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 44: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 80.444.235–80.444.399, 165 bazEkson 2: 80.444.741–80.444.849, 109 bazEkson 3: 80.445.491–80.445.717, 227 bazEkson 4: 80.457.575–80.457.644, 70 bazEkson 5: 80.459.284–80.459.483, 200 bazEkson 6: 80.460.653–80.460.902, 250 bazEkson 7: 80.468.710–80.468.838, 129 bazEkson 8: 80.472.105–80.472.251, 147 bazEkson 9: 80.484.433–80.484.605, 173 bazEkson 10: 80.493.275–80.493.455, 181 bazEkson 11: 80.494.933–80.495.094, 162 bazEkson 12: 80.495.192–80.495.371, 180 bazEkson 13: 80.495.999–80.496.106, 108 bazEkson 14: 80.496.250–80.496.531, 282 bazEkson 15: 80.506.024–80.506.206, 183 bazEkson 16: 80.506.569–80.506.670, 102 bazEkson 17: 80.510.323–80.510.443, 121 bazEkson 18: 80.534.015–80.534.175, 161 bazEkson 19: 80.534.892–80.535.037, 146 bazEkson 20: 80.539.776–80.539.944, 169 bazEkson 21: 80.541.555–80.541.845, 291 bazEkson 22: 80.542.089–80.542.364, 276 bazEkson 23: 80.542.730–80.542.881, 152 bazEkson 24: 80.546.556–80.546.697, 142 bazEkson 25: 80.549.465–80.549.734, 270 bazEkson 26: 80.588.129–80.588.452, 324 bazEkson 27: 80.605.059–80.605.180, 122 bazEkson 28: 80.610.439–80.610.625, 187 bazEkson 29: 80.613.592–80.613.836, 245 bazEkson 30: 80.616.200–80.616.266, 67 bazEkson 31: 80.619.384–80.619.542, 159 bazEkson 32: 80.620.154–80.620.376, 223 bazEkson 33: 80.622.061–80.622.134, 74 bazEkson 34: 80.632.192–80.632.291, 100 bazEkson 35: 80.634.945–80.635.073, 129 bazEkson 36: 80.648.897–80.648.923, 27 bazEkson 37: 80.649.588–80.649.669, 82 bazEkson 38: 80.652.744–80.652.834, 91 bazEkson 39: 80.657.985–80.658.061, 77 bazEkson 40: 80.669.007–80.669.141, 135 bazEkson 41: 80.669.339–80.669.464, 126 bazEkson 42: 80.670.344–80.670.492, 149 bazEkson 43: 80.673.169–80.673.304, 136 bazEkson 44: 80.678.602–80.678.725, 124 bazEkson 45: 80.678.986–80.680.273, 1.288 baz1510152025303540455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 236 kb uzunluğunun 8,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 6.900 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PTPRQ genini nasıl okur

45

PTPRQ içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PTPRQ genindeki 236 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PTPRQ geni: protein tyrosine phosphatase receptor type Q. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ptprq

Vancouver

Dante Labs. PTPRQ geni: protein tyrosine phosphatase receptor type Q [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ptprq

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al