İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ESRRB

estrogen related receptor beta

Özet

Sitogenetik konum
14q24.3
Koordinatlar
Kromozom 14: 76.376.137–76.501.837 (GRCh38)
Eksonlar
125,7 kb boyunca 7 ekson
Protein
454 amino asit
Diğer adları
ERR2, ERRbeta, NR3B2, ERRb
Önceki semboller
ESRL2, DFNB35
MANE Select transkripti
ENST00000644823.1NM_001379180.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • İşitme Kaybı ve Sağırlık

      • Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

        Buna bağlı 97 gen arasından biri

        Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

    ESRRB geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 14, ESRRB genin yerini gösteren köşeli parantezle. ESRRB ve yakınındaki 7 gen, kromozom 14 üzerinde, 75.938.987 ile 76.938.986 arasında.Kromozom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3376 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 MbTTLL5: 75.633.625–75.955.084, ileri iplikTTLL5IFT43: 75.902.136–76.084.611, ileri iplikIFT43TGFB3: 75.958.066–75.983.026, geri iplikTGFB3GPATCH2L: 76.151.905–76.254.342, ileri iplikGPATCH2LESRRB: 76.376.137–76.501.837, ileri iplikESRRBVASH1: 76.760.942–76.783.015, ileri iplikVASH1ANGEL1: 76.781.733–76.826.246, geri iplikANGEL1LRRC74A: 76.826.372–76.870.304, ileri iplikLRRC74AESRRB şeması: kromozom 14 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 76.376.137–76.376.451, 315 bazEkson 2: 76.439.341–76.439.750, 410 bazEkson 3: 76.462.545–76.462.661, 117 bazEkson 4: 76.482.016–76.482.126, 111 bazEkson 5: 76.482.598–76.482.759, 162 bazEkson 6: 76.491.447–76.491.716, 270 bazEkson 7: 76.498.214–76.501.837, 3.624 baz124675′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 125,7 kb uzunluğunun 5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.365 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi ESRRB genini nasıl okur

    9

    ESRRB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, ESRRB genindeki 125,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). ESRRB geni: estrogen related receptor beta. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/esrrb

    Vancouver

    Dante Labs. ESRRB geni: estrogen related receptor beta [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/esrrb

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al