İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CDC14A

cell division cycle 14A

Özet

Sitogenetik konum
1p21.2
Koordinatlar
Kromozom 1: 100.352.506–100.520.277 (GRCh38)
Eksonlar
167,8 kb boyunca 16 ekson
Protein
594 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
Cdc14A1, Cdc14A2, cdc14, DFNB105
Önceki semboller
DFNB32
MANE Select transkripti
ENST00000336454.5NM_003672.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Erkek İnfertilitesi

    • İşitme bozukluğu ve erkek kısırlığı sendromu (CDC14A)Otozomal resesif

      Bialleik CDC14A varyantlarının neden olduğu, işitme kaybına ve erkeklerde kısırlığa yol açan çekinik bir durumdur.

      • ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • İşitme Kaybı ve Sağırlık

    • Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

      Buna bağlı 97 gen arasından biri

      Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CDC14A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, CDC14A genin yerini gösteren köşeli parantezle. CDC14A ve yakınındaki 13 gen, kromozom 1 üzerinde, 99.936.392 ile 100.936.391 arasında.Kromozom 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbSLC35A3: 99.969.351–100.035.634, ileri iplikSLC35A3: 99.970.011–100.083.321, ileri iplikSLC71A1: 100.038.076–100.083.948, ileri iplikSLC71A1SASS6: 100.083.563–100.132.955, geri iplikSASS6TRMT13: 100.133.043–100.151.150, ileri iplikTRMT13LRRC39: 100.146.522–100.178.306, geri iplikLRRC39DBT: 100.182.222–100.249.873, geri iplikDBTRTCA: 100.266.154–100.292.769, ileri iplikRTCACDC14A: 100.352.506–100.520.277, ileri iplikCDC14AGPR88: 100.538.105–100.542.021, ileri iplikGPR88VCAM1: 100.719.684–100.739.045, ileri iplikVCAM1EXTL2: 100.871.371–100.896.000, geri iplikEXTL2SLC30A7: 100.896.061–100.996.627, ileri iplikSLC30A7DPH5: 100.926.286–101.026.117, geri iplikDPH5CDC14A şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 16 eksonEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 100.352.506–100.353.003, 498 bazEkson 2: 100.353.762–100.353.852, 91 bazEkson 3: 100.377.546–100.377.621, 76 bazEkson 4: 100.390.732–100.390.824, 93 bazEkson 5: 100.424.222–100.424.301, 80 bazEkson 6: 100.439.932–100.439.998, 67 bazEkson 7: 100.442.934–100.442.996, 63 bazEkson 8: 100.455.405–100.455.492, 88 bazEkson 9: 100.462.651–100.462.881, 231 bazEkson 10: 100.467.956–100.468.094, 139 bazEkson 11: 100.484.292–100.484.451, 160 bazEkson 12: 100.494.818–100.494.930, 113 bazEkson 13: 100.496.002–100.496.049, 48 bazEkson 14: 100.498.085–100.498.207, 123 bazEkson 15: 100.498.929–100.499.262, 334 bazEkson 16: 100.518.251–100.520.277, 2.027 baz151015165′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 167,8 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.785 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CDC14A genini nasıl okur

10

CDC14A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CDC14A genindeki 167,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CDC14A geni: cell division cycle 14A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cdc14a

Vancouver

Dante Labs. CDC14A geni: cell division cycle 14A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cdc14a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al