İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

OTOGL

otogelin like

Özet

Sitogenetik konum
12q21.31
Koordinatlar
Kromozom 12: 80.099.537–80.380.880 (GRCh38)
Eksonlar
281,3 kb boyunca 59 ekson
Protein
2.353 amino asit
Diğer adları
FLJ90579
Önceki semboller
C12orf64
MANE Select transkripti
ENST00000547103.7NM_001378609.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • İşitme Kaybı ve Sağırlık

      • Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

        Buna bağlı 97 gen arasından biri

        Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

    OTOGL geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 12, OTOGL genin yerini gösteren köşeli parantezle. OTOGL ve yakınındaki 4 gen, kromozom 12 üzerinde, 79.740.209 ile 80.740.208 arasında.Kromozom 1212q21.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbPPP1R12A: 79.772.140–79.935.460, geri iplikPPP1R12AOTOGL: 80.099.537–80.380.880, ileri iplikOTOGLPTPRQ: 80.402.178–80.680.273, ileri iplikPTPRQMYF6: 80.707.534–80.709.670, ileri iplikMYF6MYF5: 80.716.906–80.719.671, ileri iplikMYF5OTOGL şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 59 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 43: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 44: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 46: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 47: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 50: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 51: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 54: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 55: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 56: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 58: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 80.099.537–80.099.605, 69 bazEkson 2: 80.209.413–80.209.510, 98 bazEkson 3: 80.210.847–80.210.886, 40 bazEkson 4: 80.211.949–80.211.997, 49 bazEkson 5: 80.217.598–80.217.664, 67 bazEkson 6: 80.219.814–80.219.912, 99 bazEkson 7: 80.222.091–80.222.245, 155 bazEkson 8: 80.229.257–80.229.378, 122 bazEkson 9: 80.232.892–80.233.097, 206 bazEkson 10: 80.238.851–80.238.978, 128 bazEkson 11: 80.239.333–80.239.439, 107 bazEkson 12: 80.251.693–80.251.799, 107 bazEkson 13: 80.252.076–80.252.201, 126 bazEkson 14: 80.253.466–80.253.574, 109 bazEkson 15: 80.254.524–80.254.570, 47 bazEkson 16: 80.255.040–80.255.185, 146 bazEkson 17: 80.256.337–80.256.460, 124 bazEkson 18: 80.257.825–80.258.002, 178 bazEkson 19: 80.261.969–80.262.093, 125 bazEkson 20: 80.265.001–80.265.210, 210 bazEkson 21: 80.266.451–80.266.616, 166 bazEkson 22: 80.267.253–80.267.327, 75 bazEkson 23: 80.270.102–80.270.154, 53 bazEkson 24: 80.271.648–80.271.810, 163 bazEkson 25: 80.278.168–80.278.275, 108 bazEkson 26: 80.279.028–80.279.166, 139 bazEkson 27: 80.296.827–80.296.961, 135 bazEkson 28: 80.302.634–80.302.783, 150 bazEkson 29: 80.305.576–80.305.695, 120 bazEkson 30: 80.310.611–80.310.727, 117 bazEkson 31: 80.313.476–80.313.632, 157 bazEkson 32: 80.314.305–80.314.331, 27 bazEkson 33: 80.318.546–80.318.713, 168 bazEkson 34: 80.320.422–80.320.700, 279 bazEkson 35: 80.323.723–80.323.840, 118 bazEkson 36: 80.328.665–80.328.744, 80 bazEkson 37: 80.329.051–80.329.119, 69 bazEkson 38: 80.333.005–80.333.078, 74 bazEkson 39: 80.335.963–80.336.140, 178 bazEkson 40: 80.336.413–80.336.555, 143 bazEkson 41: 80.336.797–80.336.820, 24 bazEkson 42: 80.336.912–80.337.004, 93 bazEkson 43: 80.339.075–80.339.264, 190 bazEkson 44: 80.341.948–80.342.162, 215 bazEkson 45: 80.352.295–80.352.436, 142 bazEkson 46: 80.353.325–80.353.510, 186 bazEkson 47: 80.355.736–80.355.948, 213 bazEkson 48: 80.356.416–80.356.520, 105 bazEkson 49: 80.356.807–80.356.914, 108 bazEkson 50: 80.358.248–80.358.349, 102 bazEkson 51: 80.358.671–80.358.775, 105 bazEkson 52: 80.358.860–80.358.900, 41 bazEkson 53: 80.366.574–80.366.637, 64 bazEkson 54: 80.367.561–80.367.739, 179 bazEkson 55: 80.368.205–80.368.309, 105 bazEkson 56: 80.370.570–80.370.689, 120 bazEkson 57: 80.372.019–80.372.064, 46 bazEkson 58: 80.377.123–80.377.202, 80 bazEkson 59: 80.377.848–80.380.880, 3.033 baz11020304050595′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 281,3 kb uzunluğunun 10 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.062 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi OTOGL genini nasıl okur

    60

    OTOGL içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, OTOGL genindeki 281,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). OTOGL geni: otogelin like. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/otogl

    Vancouver

    Dante Labs. OTOGL geni: otogelin like [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/otogl

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al