AtlasGen
PJVK
pejvakin
- HGNC 29502↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000204311↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 494513↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2q31.2
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 178.451.378–178.462.102 (GRCh38)
- Eksonlar
- 10,7 kb boyunca 7 ekson
- Protein
- 352 amino asit
- Önceki semboller
- DFNB59
- MANE Select transkripti
- ENST00000644580.2NM_001042702.5
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pjvk.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePJVK ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
İşitme Kaybı ve Sağırlık
- Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı
Buna bağlı 97 gen arasından biri
Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.
- ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
- 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
▶Eyleme geçirilebilirlik
Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.
PJVK geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 10,7 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.059 tanesi proteini kodlar.
PJVK dizilemesi
3Kolay
PJVK geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden
0 · Kolay100 · Zor
PJVK geninin eksonlarının neredeyse tamamı, kısa okumaların temiz biçimde eşlendiği yerlerde bulunuyor.
Buna ek olarak: PJVK geninin eksonlarının her zor bölge türündeki payı
- Eşlenebilirlik100 veya 250 bp'lik okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölümler; bu nedenle burada yapılan bir tespit eksik ya da hatalı olabilir. Ağırlık %100.%0
- HomolojiSegmental duplikasyonlar: paralog ve psödogenler gibi, genomun başka yerlerindeki %90 veya daha yüksek benzerlikteki kopyalar. Ağırlık %60.%0
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Ağırlık %60.%0
- Referans kapsamıYakındaki referans dizisindeki boşluklar; okumaların hizalanabileceği bir dizi bulunmayan yerler. Ağırlık %50.%0
- TekrarlarArdışık tekrarlar ve tek bazlı diziler; okumalar bunların üzerinde kayabilir ve tamamını kapsayamayabilir. Ağırlık %30.%1,3
- GC içeriğiYüzde 25'in altında ya da yüzde 65'in üzerinde G ve C içeren pencereler; kütüphane hazırlığı bunları zayıf kapsar. Ağırlık %20.%14
Dante Labs'in kendi araştırmasından elde edilen bir puan; NIST'in Genome in a Bottle haritaları, dizilemesi zor bölgeler üzerine kuruludur.Puanlama yöntemiHer çubuk, PJVK geninin ekson bazlarının o zor bölge türünde bulunan payını gösterir. Herhangi bir tür tek başına bir geni zor hale getirebilir; her ek tür ise daha az katkı yapar: hiçbir baz herhangi birinde yoksa 0, her baz okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölgedeyse 100.
21
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı PJVK konumları
Bunlardan hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tüm genom dizilemesi, intronlar dahil PJVK geninin 10,7 kb'lık tamamını kapsar; yalnızca eksonların 2,3 kb'lık kısmını değil.
ClinVar pathogenic variants (21)
The PJVK variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patojenik 12
- Patojenik/muhtemelen patojenik 1
- Muhtemelen patojenik 8
| Varyant | Conditions | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|
| NM_001042702.5(PJVK):c.274C>T (p.Arg92Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 59 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_001042702.5(PJVK):c.406C>T (p.Arg136Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 59 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_001042702.5(PJVK):c.1028G>C (p.Cys343Ser) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 59 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_001042702.5(PJVK):c.547C>T (p.Arg183Trp) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 59 | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_001042702.5(PJVK):c.122del (p.Lys41fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 59 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001042702.5(PJVK):c.199_200del (p.Glu67fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 59 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001042702.5(PJVK):c.226C>T (p.Gln76Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 59 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001042702.5(PJVK):c.408-2A>G (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 59 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001042702.5(PJVK):c.499C>T (p.Arg167Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 59 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001042702.5(PJVK):c.671T>G (p.Leu224Arg) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 59 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001042702.5(PJVK):c.880del (p.His294fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 59 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001042702.5(PJVK):c.880C>G (p.His294Asp) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 59 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001042702.5(PJVK):c.950del (p.Phe317fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 59 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001042702.5(PJVK):c.124C>T (p.Arg42Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 59 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001042702.5(PJVK):c.240T>A (p.Tyr80Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 59 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001042702.5(PJVK):c.417del (p.Phe140fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 59 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001042702.5(PJVK):c.420del (p.Phe140fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 59 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001042702.5(PJVK):c.490C>T (p.Arg164Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 59 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001042702.5(PJVK):c.772del (p.Arg258fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 59 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001042702.5(PJVK):c.823dup (p.Ser275fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 59 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001042702.5(PJVK):c.1017T>G (p.His339Gln) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 59 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ACTG1actin gamma 11 durumu paylaşıyor
- AFG2BAAA ATPase AFG2B1 durumu paylaşıyor
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 11 durumu paylaşıyor
- ATP11AATPase phospholipid transporting 11A1 durumu paylaşıyor
- ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 21 durumu paylaşıyor
- CABP2calcium binding protein 21 durumu paylaşıyor
- CD164CD164 molecule1 durumu paylaşıyor
- CDC14Acell division cycle 14A1 durumu paylaşıyor
- CDH23cadherin related 231 durumu paylaşıyor
- CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component1 durumu paylaşıyor
- CIB2calcium and integrin binding family member 21 durumu paylaşıyor
- CLDN14claudin 141 durumu paylaşıyor
PJVK ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PJVK geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- 2026-10-19 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PJVK geni: pejvakin. Erişim tarihi: 19 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pjvk
Dante Labs. PJVK geni: pejvakin [Internet]. [alıntı tarihi 19 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pjvk
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde