Otozomal resesif
İç kulak ve dişlerin gelişmesi için gerekli bir büyüme faktörü olan FGF3'ün her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.
Belirtiler ve semptomlar
Koklea (salyangoz) dahil iç kulak yapılarının bulunmaması nedeniyle (Michel aplazisi) doğuştan itibaren ağır işitme kaybı görülür. Dış kulaklar küçüktür (mikrotya), dişler ise küçük ve aralarında boşluk bulunacak şekildedir (mikrodonti). Denge organları da eksik olduğundan, yürüme gibi motor gelişim basamakları gecikebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Erken odyolojik değerlendirme ve görüntüleme, iletişim desteğinin planlanmasına yardımcı olur. Koklea bulunmadığı için koklear implant uygulanamaz; bunun yerine işitsel beyin sapı implantı değerlendirilir. Erken eğitim ve diş bakımı da bu sürece dahildir. Ebeveynler genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle yakın akrabalar için taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık hizmetleri mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
congenital deafness with inner ear agenesis microtia and microdontia; Congenital Deafness with Labyrinthine Aplasia, Microtia, and Microdontia; deafness with labyrinthine aplasia microtia and microdontia (LAMM); LAMM syndrome; microdontia-type I microtia-deafness syndrome
