İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Kulak Burun Boğaz Hastalıkları

Yüksek Miyopi ve Sensörinöral Sağırlık (SLITRK6)

Tüm genom dizilemesi, şiddetli uzak görmezlik olan yüksek miyopiye ve doğumda veya erken çocukluk döneminde görülen sensörinöral sağırlığa yol açan kalıtsal değişiklikler için SLITRK6 genini inceler.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Bu condition hakkında

Erken çocukluk döneminden itibaren ağır miyopiye ve işitme kaybına yol açan nadir bir kalıtsal durum. İç kulağın ve gözün gelişimi için gerekli olan SLITRK6 geninin iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.

Yüksek miyopi ile birlikte görülen sensörinöral sağırlık, hem işitmeyi hem de görmeyi etkileyen nadir görülen kalıtsal bir durumdur. İşitme kaybı genellikle orta ila ileri derecede olur, doğumda veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve zamanla kötüleşebilir. Yüksek miyopi olarak bilinen şiddetli uzak görmezlik erken çocukluk döneminde gelişir ve başka göz komplikasyonlarına yol açabilir.

Bu durum, SLITRK6 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. SLITRK6, başlıca iç kulakta ve gözde bulunan bir protein üretir. Protein, iç kulakta ses sinyallerini taşıyan sinir hücrelerinin gelişmesine yardımcı olur ve doğumdan sonra göz küresinin ne kadar büyüdüğünü etkileyerek kişinin uzak görmez olup olmadığını belirler.

Erken işitme değerlendirmesi, işitme cihazları ve diğer cihazların kullanımına yön verir; şiddetli işitme kaybı olan bazı kişilerde koklear implant düşünülebilir. Gözlük veya kontakt lensler miyopiyi düzeltir ve düzenli göz muayeneleri komplikasyonları izler. Ebeveynler genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle yakın akrabalara taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık sunulabilir.

Analiz ettiğimiz durum

Yüksek Miyopi-Sensörinöral Sağırlık Sendromu

Otozomal resesif

İç kulakta sinir bağlantılarının oluşumuna yardımcı olan ve göz büyümesini etkileyen SLITRK6 geninin iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Çeşitli popülasyonlarda bildirilmiştir.

Belirtiler ve semptomlar

Genellikle orta dereceden ileri dereceye kadar değişen ve doğuştan veya erken çocukluk döneminden itibaren görülen işitme kaybı; bazılarında işitsel nöropati özellikleri bulunur. Erken çocukluk döneminde ağır miyopi (yüksek miyopi) gelişir. Yüksek miyopi, başka göz komplikasyonlarına da yol açabilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Erken işitme değerlendirmesi, işitme cihazı veya koklear implant ile iletişim desteğine yön verir; gözlük veya kontakt lens miyopiyi düzeltir, yüksek miyopinin komplikasyonları için düzenli göz muayeneleri yapılır. Ebeveynler genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle yakın akrabalar için taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık mevcuttur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

deafness and myopia; deafness and myopia syndrome; DFNMYP

MONDO:0009082OMIM 221200Orphanet 363396MedGen 812605Kaynaklar: [1][3][4][5]

Neden tüm genom dizilemesi

Bu durum çekiniktir; dolayısıyla bir ailede bulunan neden, akrabaların kendi risklerini anlamasına yardımcı olabilir. Tüm genom dizilemesi, tek bir testte SLITRK6 genini inceler.

Akrabalara taşıyıcılık testi önerilebilir

Etkilenen bir kişinin her kardeşinin hastalığa yakalanma olasılığı 1/4, belirti göstermeden taşıyıcı olma olasılığı ise 1/2'dir. Bir ailede SLITRK6 değişiklikleri bilindiğinde taşıyıcılık testi ve doğum öncesi test yapılabilir.

Yıllık işitme ve göz muayeneleri

Yüksek miyopinin komplikasyonlarını izlemek için düzenli oftalmoloji kontrolleriyle birlikte, en az yılda bir kez KBB ve odyoloji muayeneleri önerilir. Konuşma ve dil gelişimi de zaman içinde izlenir.

Kaynakça

  1. Ordonez JL, Tekin M, 2015. Deafness and Myopia Syndrome – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. SLITRK6 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Tekin M, Chioza BA, Matsumoto Y, Diaz-Horta O, Cross HE, Duman D et al., 2013. SLITRK6 mutations cause myopia and deafness in humans and mice. The Journal of clinical investigation
  4. Salime S, Riahi Z, Elrharchi S, Elkhattabi L, Charoute H, Nahili H et al., 2018. A novel mutation in SLITRK6 causes deafness and myopia in a Moroccan family. Gene
  5. Deafness and myopia syndrome. MedlinePlus Genetics

Diğer kulak burun boğaz hastalıkları conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin