Otozomal resesif
Chudley-McCullough sendromu, hücre bölünmesinin yönünü kontrol eden bir gen olan GPSM2'nin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bu gen iç kulak ve gelişmekte olan beyin için önemlidir.
Belirtiler ve semptomlar
Başlıca özellik, genellikle doğuştan veya erken çocuklukta bulunan orta-ağır ile çok ağır duyusal-nöral işitme kaybıdır. Beyin görüntülemede tipik olarak korpus kallosumun kısmi yokluğu, serebellum farklılıkları, frontal loblarda yanlış yerleşmiş sinir hücresi kümeleri, beyinde genişlemiş sıvı boşlukları (ventrikülomegali) ve bazen araknoid kistler görülür. Çoğu kişinin gelişimi normal veya yalnızca hafif etkilenmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Dahil olmak üzere işitme cihazları veya koklear implantlar gibi erken işitme desteği ve dil desteği önemlidir. Genetik danışmanlık önerilir; ebeveynler genellikle taşıyıcıdır, gelecekteki her çocuğun etkilenme olasılığı 4'te 1'dir ve akrabalara taşıyıcılık testi önerilebilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
CMCS; deafness, autosomal recessive 82; deafness, bilateral sensorineural, and hydrocephalus due to foramen of Monro obstruction; deafness, sensorineural, with partial agenesis of the corpus callosum and arachnoid cysts
