İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TRIOBP

TRIO and F-actin binding protein

Özet

Sitogenetik konum
22q13.1
Koordinatlar
Kromozom 22: 37.697.048–37.776.556 (GRCh38)
Eksonlar
79,5 kb boyunca 24 ekson
Protein
2.365 amino asit
Diğer adları
HRIHFB2122, KIAA1662, Tara, TAP68
Önceki semboller
DFNB28
MANE Select transkripti
ENST00000644935.1NM_001039141.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • İşitme Kaybı ve Sağırlık

      • Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

        Buna bağlı 97 gen arasından biri

        Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

    TRIOBP geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 22, TRIOBP genin yerini gösteren köşeli parantezle. TRIOBP ve yakınındaki 29 gen, kromozom 22 üzerinde, 37.236.802 ile 38.236.801 arasında.Kromozom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbRAC2: 37.225.270–37.259.594, geri iplikRAC2CYTH4: 37.282.027–37.315.346, ileri iplikCYTH4ELFN2: 37.367.960–37.427.596, geri iplikELFN2MFNG: 37.464.544–37.486.432, geri iplikMFNGCARD10: 37.490.362–37.519.591, geri iplikCARD10CDC42EP1: 37.555.112–37.571.052, ileri iplikCDC42EP1LGALS2: 37.570.246–37.582.616, geri iplikLGALS2GGA1: 37.608.474–37.633.564, ileri iplikGGA1SH3BP1: 37.634.654–37.656.117, ileri iplik: 37.639.693–37.666.932, ileri iplikPDXP: 37.658.715–37.666.934, ileri iplikPDXPLGALS1: 37.675.587–37.683.414, ileri iplikLGALS1NOL12: 37.681.673–37.693.476, ileri iplikNOL12: 37.686.414–37.726.503, ileri iplikTRIOBP: 37.697.048–37.776.556, ileri iplikTRIOBPH1-0: 37.805.229–37.807.432, ileri iplikH1-0GCAT: 37.807.872–37.817.386, ileri iplikGCATGALR3: 37.822.198–37.825.851, ileri iplikGALR3ANKRD54: 37.830.853–37.849.327, geri iplikANKRD54EIF3L: 37.848.868–37.889.407, ileri iplikEIF3LMICALL1: 37.905.657–37.942.822, ileri iplikMICALL1C22orf23: 37.943.050–37.953.669, geri iplikC22orf23POLR2F: 37.952.607–38.041.932, ileri iplikPOLR2FSOX10: 37.970.686–37.987.422, geri iplikSOX10PICK1: 38.056.311–38.076.050, ileri iplikPICK1SLC16A8: 38.078.134–38.084.186, geri iplikSLC16A8BAIAP2L2: 38.084.652–38.111.015, geri iplikBAIAP2L2PLA2G6: 38.111.495–38.214.778, geri iplikPLA2G6MAFF: 38.200.767–38.219.321, ileri iplikMAFFTMEM184B: 38.215.914–38.273.805, geri iplikTMEM184BTRIOBP şeması: kromozom 22 üzerinde ileri yönde 24 eksonEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 44 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 37.697.048–37.697.089, 42 bazEkson 2: 37.697.588–37.697.696, 109 bazEkson 3: 37.701.306–37.701.479, 174 bazEkson 4: 37.710.427–37.710.566, 140 bazEkson 5: 37.713.210–37.713.411, 202 bazEkson 6: 37.715.763–37.715.934, 172 bazEkson 7: 37.723.185–37.726.503, 3.319 bazEkson 8: 37.733.298–37.733.412, 115 bazEkson 9: 37.734.399–37.735.442, 1.044 bazEkson 10: 37.738.642–37.738.719, 78 bazEkson 11: 37.740.895–37.741.032, 138 bazEkson 12: 37.751.772–37.751.828, 57 bazEkson 13: 37.754.877–37.754.984, 108 bazEkson 14: 37.755.101–37.755.190, 90 bazEkson 15: 37.755.550–37.755.659, 110 bazEkson 16: 37.757.613–37.758.138, 526 bazEkson 17: 37.759.154–37.759.264, 111 bazEkson 18: 37.765.670–37.765.817, 148 bazEkson 19: 37.768.074–37.768.176, 103 bazEkson 20: 37.769.028–37.769.187, 160 bazEkson 21: 37.769.262–37.769.375, 114 bazEkson 22: 37.771.650–37.771.736, 87 bazEkson 23: 37.772.601–37.772.764, 164 bazEkson 24: 37.773.783–37.776.556, 2.774 baz15101520245′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 79,5 kb uzunluğunun 10,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.098 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi TRIOBP genini nasıl okur

    65

    TRIOBP içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların 6 tanesi (%9,2), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

    • Low mappability (6 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Tam genom, TRIOBP genindeki 79,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). TRIOBP geni: TRIO and F-actin binding protein. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/triobp

    Vancouver

    Dante Labs. TRIOBP geni: TRIO and F-actin binding protein [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/triobp

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al