TCOF1, POLR1D, POLR1C veya POLR1B genlerindeki değişikliklerden kaynaklanan, yüz gelişimini etkileyen bir durumdur (mandibulofasiyal disostoz). Baskın kalıtılır veya bazı genler için çekinik kalıtılır; belirtilerin şiddeti büyük ölçüde değişir, bu nedenle hafif etkilenmiş ebeveynler çoğu zaman fark edilmez.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bu durum hakkında bilgi sahibi olmak, işitme ve solunum sorunlarının yönetimine destek olur ve bir ailede tekrar riski konusunda danışmanlık yapılmasına yardımcı olur.
Diğer adları
Franceschetti-Klein syndrome; mandibulofacial dysostosis without limb anomalies; MFD1; TCOF; TCS; Treacher Collins Syndrome
4 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- Treacher Collins syndrome 1
- Treacher Collins syndrome 2
- Treacher Collins syndrome 3
- Treacher Collins syndrome 4
