İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

GPR156

G protein-coupled receptor 156

Özet

Sitogenetik konum
3q13.33
Koordinatlar
Kromozom 3: 120.165.478–120.285.222 (GRCh38)
Eksonlar
119,7 kb boyunca 10 ekson
Protein
814 amino asit
Diğer adları
PGR28, GABABL
MANE Select transkripti
ENST00000464295.6NM_153002.3
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • İşitme Kaybı ve Sağırlık

      • Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

        Buna bağlı 97 gen arasından biri

        Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.

        • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
        Eyleme geçirilebilirlik

        Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

    GPR156 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 3, GPR156 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GPR156 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 3 üzerinde, 119.725.350 ile 120.725.349 arasında.Kromozom 33q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29119,8 Mb120 Mb120,2 Mb120,4 Mb120,6 MbCFAP91: 119.702.990–119.767.102, ileri iplikCFAP91: 119.703.076–119.807.570, ileri iplikNR1I2: 119.780.484–119.818.718, ileri iplikNR1I2GSK3B: 119.821.321–120.095.712, geri iplikGSK3BGPR156: 120.165.478–120.285.222, geri iplikGPR156LRRC58: 120.324.509–120.349.412, geri iplikLRRC58FSTL1: 120.392.293–120.596.764, geri iplikFSTL1NDUFB4: 120.596.273–120.602.507, ileri iplikNDUFB4HGD: 120.628.165–120.682.398, geri iplikHGDRABL3: 120.684.938–120.742.993, geri iplikRABL3GPR156 şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 120.165.478–120.168.384, 2.907 bazEkson 9: 120.173.312–120.173.470, 159 bazEkson 8: 120.181.125–120.181.361, 237 bazEkson 7: 120.185.299–120.185.394, 96 bazEkson 6: 120.186.658–120.186.783, 126 bazEkson 5: 120.192.939–120.193.049, 111 bazEkson 4: 120.193.295–120.193.424, 130 bazEkson 3: 120.243.640–120.243.776, 137 bazEkson 2: 120.244.003–120.244.478, 476 bazEkson 1: 120.285.029–120.285.222, 194 baz10864215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 119,7 kb uzunluğunun 4,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.445 tanesi proteini kodlar.

    GPR156 dizilemesi

    3

    ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı GPR156 içindeki konumlar

    Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, intronlar dahil, GPR156 genindeki tüm 119,7 kb'yi kapsar; yalnızca 4,6 kb'lik ekzonları değil.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    GPR156 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, GPR156 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). GPR156 geni: G protein-coupled receptor 156. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gpr156

    Vancouver

    Dante Labs. GPR156 geni: G protein-coupled receptor 156 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gpr156

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al