Gen

OTOF

otoferlin

Sitogenetik konum: 2p23.3
Koordinatlar: Kromozom 2: 26.457.203–26.558.756 (GRCh38)
Eksonlar: 101,6 kb boyunca 47 ekson
Protein: 1.997 amino asit
Diğer adları: FER1L2, DFNB6
Önceki semboller: DFNB9
MANE Select transkripti: ENST00000272371.7NM_194248.3
Lokus türü: gene with protein product

Çok yüksek
Yüksek
Düşük
Çok düşük

Referans genomGRCh38hg38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

OTOF ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

İşitme Kaybı ve Sağırlık
- İşitme Sinir Nöropatisi
  İç kulağın sesi algılayıp bunun işitme sinirine normal şekilde iletilemediği işitme kaybı; OTOF ve diğer genlerin neden olduğu kalıtsal formları da kapsar.
  - 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  Bilmenin neleri değiştirdiği
  Nedenin belirlenmesi işitme cihazı ile koklear implant arasındaki tercihi etkileyebilir; OTOF ile ilişkili formlar ise gen tedavisi çalışmalarının konusudur.
- Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı
  Buna bağlı 97 gen arasından biri
  Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.
  - ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
  - 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  Bilmenin neleri değiştirdiği
  Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

OTOF geninin yapısı

Kodlayan dizi
Çevrilmeyen bölge
İntron
Transkripsiyon yönü
Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Sayfası olan varyantlar

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 101,6 kb uzunluğunun 7,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.994 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi OTOF genini nasıl okur

164

OTOF içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, OTOF genindeki 101,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (7)

Burada sayfası bulunan OTOF varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

Varyant	HGVS c.	Ekzon veya intron	Konum (GRCh38)	ClinVar sınıflandırması	İnceleme durumu
c.2215-1G>C		İntron 18	26.477.750	Muhtemelen patojenik	4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.5193-1G>A		İntron 41	26.462.182	Muhtemelen patojenik	4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
E1700Q	c.5098G>C	Ekzon 40	26.463.969	Patojenik	4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
Q829X	c.2485C>T	Ekzon 21	26.477.210	Patojenik	4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R708X	c.2122C>T	Ekzon 18	26.479.356	Patojenik	4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R1583H	c.4748G>A	Ekzon 38	26.465.723	Muhtemelen patojenik	4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R1792C	c.5374C>T	Ekzon 43	26.461.855	Muhtemelen patojenik	4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

OTOF ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, OTOF geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the ear

Abnormality of the nervous system

Absent brainstem auditory responses

Dış bağlantılar

Gen kayıtları

Transkript

Protein

Varyantlar

Klinik

Bilgilerin kaynağı

HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). OTOF geni: otoferlin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/otof

Vancouver

Dante Labs. OTOF geni: otoferlin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/otof

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.