Otozomal resesif
BCS1L geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır; bu gen, mitokondriyal solunum zincirinin kompleks III'ünün oluşumuna yardımcı olur. BCS1L'deki diğer, daha ağır değişiklikler ise GRACILE sendromu gibi mitokondriyal hastalıklara yol açar.
Belirtiler ve semptomlar
Erken çocukluk döneminde fark edilen, kırılgan, yassılaşmış ve kıvrık kıl gövdeleri (pili torti) ile erken çocuklukta belirginleşen ve şiddeti değişkenlik gösteren sensörinöral işitme kaybı. Saçlar yaşla birlikte daha az kırılgan hale gelebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gerektiğinde işitme değerlendirmesi ile işitme cihazı veya diğer destek yöntemleri, ayrıca nazik saç bakımı. Etkilenmiş bir çocuğun ebeveynleri genellikle ikisi de taşıyıcıdır; bu nedenle akrabalara genetik danışmanlık ve taşıyıcılık testi önerilebilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
BJS; Björnstad Syndrome; deafness and pili torti, Bjornstad type; deafness-pili torti-hypogonadism syndrome; pili torti-sensorineural hearing loss; PTD; PTND
