İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SERPINB6

serpin family B member 6

Özet

Sitogenetik konum
6p25.2
Koordinatlar
Kromozom 6: 2.948.159–2.971.567 (GRCh38)
Eksonlar
23,4 kb boyunca 7 ekson
Protein
376 amino asit
Diğer adları
PTI, CAP
Önceki semboller
PI6, DFNB91
MANE Select transkripti
ENST00000380539.7NM_004568.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • İşitme Kaybı ve Sağırlık

      • Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

        Buna bağlı 97 gen arasından biri

        Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.

        • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

    SERPINB6 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    Kromozom 6, SERPINB6 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SERPINB6 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 6 üzerinde, 2.459.863 ile 3.459.862 arasında.Kromozom 66p25.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q272,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 MbMYLK4: 2.663.629–2.770.381, geri iplikMYLK4WRNIP1: 2.765.323–2.791.517, ileri iplikWRNIP1SERPINB1: 2.832.332–2.842.035, geri iplikSERPINB1SERPINB9: 2.887.169–2.903.318, geri iplikSERPINB9SERPINB6: 2.948.159–2.971.567, geri iplikSERPINB6NQO2: 2.987.987–3.022.745, ileri iplikNQO2RIPK1: 3.063.824–3.115.188, ileri iplikRIPK1BPHL: 3.118.374–3.153.661, ileri iplikBPHLTUBB2A: 3.153.497–3.157.553, geri iplikTUBB2ATUBB2B: 3.223.324–3.231.730, geri iplikTUBB2BPSMG4: 3.231.403–3.304.360, ileri iplikPSMG4SLC22A23: 3.268.962–3.457.100, geri iplikSLC22A23SERPINB6 şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 7 eksonEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 7: 2.948.159–2.948.699, 541 bazEkson 6: 2.948.914–2.949.069, 156 bazEkson 5: 2.953.044–2.953.186, 143 bazEkson 4: 2.954.592–2.954.709, 118 bazEkson 3: 2.955.524–2.955.670, 147 bazEkson 2: 2.959.168–2.959.342, 175 bazEkson 1: 2.971.533–2.971.567, 35 baz76543215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 23,4 kb uzunluğunun 1,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.131 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi SERPINB6 genini nasıl okur

    3

    SERPINB6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, SERPINB6 genindeki 23,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). SERPINB6 geni: serpin family B member 6. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/serpinb6

    Vancouver

    Dante Labs. SERPINB6 geni: serpin family B member 6 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/serpinb6

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al