Gen

MARVELD2

MARVEL domain containing 2

Sitogenetik konum: 5q13.2
Koordinatlar: Kromozom 5: 69.415.116–69.444.330 (GRCh38)
Eksonlar: 29,2 kb boyunca 7 ekson
Protein: 558 amino asit
Diğer adları: FLJ30532, TRIC
Önceki semboller: MRVLDC2, DFNB49
MANE Select transkripti: ENST00000325631.10NM_001038603.3
Lokus türü: Protein-coding

Çok yüksek
Yüksek
Düşük
Çok düşük

Bu sayfanın veri olarak görünümü

Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/marveld2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

JSON'u aç

MARVELD2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

İşitme Kaybı ve Sağırlık
- Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı
  Buna bağlı 97 gen arasından biri
  Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.
  - ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
  - 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
  Eyleme geçirilebilirlik
  Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

MARVELD2 geninin yapısı

Kodlayan dizi
Çevrilmeyen bölge
İntron
Transkripsiyon yönü
Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kısa okumaların zorlandığı bölgeler

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 29,2 kb uzunluğunun 4,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.677 tanesi proteini kodlar.

MARVELD2 dizilemesi

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı MARVELD2 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, MARVELD2 genindeki tüm 29,2 kb'yi kapsar; yalnızca 4,4 kb'lik ekzonları değil.

MARVELD2 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, MARVELD2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the ear

Prelingual sensorineural hearing impairment

Dış bağlantılar

Gen kayıtları

Transkript

Protein

Varyantlar

Klinik

Bilgilerin kaynağı

HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MARVELD2 geni: MARVEL domain containing 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/marveld2

Vancouver

Dante Labs. MARVELD2 geni: MARVEL domain containing 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/marveld2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.