AtlasGen
MYH9
myosin heavy chain 9
- HGNC 7579↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000100345↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4627↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 22q12.3
- Koordinatlar
- Kromozom 22: 36.281.280–36.387.967 (GRCh38)
- Eksonlar
- 106,7 kb boyunca 41 ekson
- Protein
- 1.960 amino asit
- Diğer adları
- NMMHCA, NMHC-II-A, MHA, FTNS, EPSTS
- Önceki semboller
- DFNA17
- MANE Select transkripti
- ENST00000216181.11NM_002473.6
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/myh9.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameMYH9 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
İşitme Kaybı ve Sağırlık
- Otozomal Dominant Sendromik Olmayan İşitme KaybıOtozomal dominant
Sendromik olmayan sağırlığın otozomal dominant formu.
- 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
- Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı
Buna bağlı 97 gen arasından biri
Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.
- 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
▶Eyleme geçirilebilirlik
Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.
Kalıtsal Trombositopeniler
- Kalıtsal Trombositopeni
MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ve MECOM gibi genlerle ilişkili, ömür boyu süren düşük trombosit sayısına yol açan, dominant, resesif veya X'e bağlı kalıtım örüntüleriyle aktarılan bir grup durum.
- ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
- 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
▶Eyleme geçirilebilirlik
Genetik tanı, immün trombositopeni ile yanlış teşhis edilmenin ve gereksiz steroid tedavisi veya dalak alınması gibi işlemlerin önüne geçer; ilişkili böbrek, işitme veya kan sorunlarının izlenmesine yol gösterir.
MYH9 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 106,7 kb uzunluğunun 7,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.883 tanesi proteini kodlar.
MYH9 dizilemesi
3Kolay
Kısa okumalarla MYH9 dizilemesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden
0 · Kolay100 · Zor
MYH9 geninin ekzonlarının neredeyse tamamı, kısa okumaların temiz biçimde eşleştiği yerlerde bulunuyor.
Buna katkıda bulunan etken: MYH9 geninin ekzonlarının her zorluk türündeki bölgelerde bulunan oranı
- Eşlenebilirlik100 veya 250 baz çiftlik okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölgeler; bu bölgelerdeki bir çağrı eksik veya hatalı olabilir. Ağırlık %35.%0,2
- HomolojiGenomun başka yerlerindeki kopyalar, örneğin paralog ve psödogenler, %90 veya daha yüksek benzerlikle bulunan segmental duplikasyonlar. Ağırlık %30.%0
- TekrarlarOkumaların kayabildiği ve tam olarak kapsayamadığı ardışık tekrarlar ve tek bazın tekrarlandığı diziler. Ağırlık %15.%3,6
- GC içeriğiG ve C oranının %25'in altında veya %65'in üzerinde olduğu pencereler; kütüphane hazırlığı bu bölgeleri seyrek kapsar. Ağırlık %10.%23
- Referans kapsamıReferans birleştirmesindeki, okumaların hizalanabileceği dizi bulunmayan yakın boşluklar. Ağırlık %10.%0
Dante Labs'ın kendi araştırmasına dayanan bir Dante Labs puanı; NIST'in zor dizilenen bölgelere ilişkin Genome in a Bottle haritalarına dayanır.Puan nasıl hesaplanırHer çubuk, MYH9 geninin ekzon bazlarının o zor bölge türünde bulunan oranını gösterir. Puan, her bölgenin bir kısa okuma çağrısına ne kadar maliyet getirdiğine göre ağırlıklandırılır: hiçbir baz herhangi bir bölgede değilse 0, her baz tüm bölgelerdeyse 100.
40
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı, MYH9 içindeki değişikliklerin konumları
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tüm genom dizilemesi, MYH9 geninin yalnızca 7,5 kb'lik ekzonlarını değil, intronlar dahil tüm 106,7 kb'lik bölgesini kapsar.
ClinVar pathogenic variants (42)
The MYH9 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patojenik 16
- Patojenik/muhtemelen patojenik 4
- Muhtemelen patojenik 22
| Varyant | Conditions | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|
| NM_002473.6(MYH9):c.5797C>T (p.Arg1933Ter) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17 and 1 other | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_002473.6(MYH9):c.5521G>A (p.Glu1841Lys) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17 and 1 other | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_002473.6(MYH9):c.4270G>A (p.Asp1424Asn) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17 and 2 others | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_002473.6(MYH9):c.3493C>T (p.Arg1165Cys) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17 and 1 other | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_002473.6(MYH9):c.2104C>T (p.Arg702Cys) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17 and 1 other | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_002473.6(MYH9):c.97T>C (p.Trp33Arg) (opens in a new tab) | macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_002473.6(MYH9):c.2152C>T (p.Arg718Trp) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17 and 1 other | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_002473.6(MYH9):c.2114G>A (p.Arg705His) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17 and 1 other | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_002473.6(MYH9):c.2105G>A (p.Arg702His) (opens in a new tab) | macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_002473.6(MYH9):c.287C>T (p.Ser96Leu) (opens in a new tab) | macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_002473.6(MYH9):c.4546G>A (p.Val1516Met) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17 and 1 other | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_002473.6(MYH9):c.2482T>C (p.Trp828Arg) (opens in a new tab) | macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_002473.6(MYH9):c.5773del (p.Asp1925fs) (opens in a new tab) | macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_002473.6(MYH9):c.5765+2T>C (opens in a new tab) | macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_002473.6(MYH9):c.4546G>T (p.Val1516Leu) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17 and 1 other | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_002473.6(MYH9):c.4340A>G (p.Asp1447Gly) (opens in a new tab) | macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_002473.6(MYH9):c.4271A>C (p.Asp1424Ala) (opens in a new tab) | macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_002473.6(MYH9):c.3494G>T (p.Arg1165Leu) (opens in a new tab) | macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_002473.6(MYH9):c.2163T>G (p.Tyr721Ter) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_002473.6(MYH9):c.279C>G (p.Asn93Lys) (opens in a new tab) | macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_002473.6(MYH9):c.277A>G (p.Asn93Asp) (opens in a new tab) | macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_002473.6(MYH9):c.250del (p.Glu84fs) (opens in a new tab) | macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_002473.6(MYH9):c.5593-2A>G (opens in a new tab) | macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_002473.6(MYH9):c.5583del (p.Gln1860_Tyr1861insTer) (opens in a new tab) | macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_002473.6(MYH9):c.4712G>A (p.Arg1571Gln) (opens in a new tab) | macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
See all 42 with every other MYH9 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Aynı durumlarla ilişkili genler
- DIAPH1diaphanous related formin 13 durumu paylaşıyor
- ACTG1actin gamma 12 durumu paylaşıyor
- ATP11AATPase phospholipid transporting 11A2 durumu paylaşıyor
- ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 22 durumu paylaşıyor
- CD164CD164 molecule2 durumu paylaşıyor
- CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component2 durumu paylaşıyor
- COCHcochlin2 durumu paylaşıyor
- COL11A1collagen type XI alpha 1 chain2 durumu paylaşıyor
- COL11A2collagen type XI alpha 2 chain2 durumu paylaşıyor
- EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 42 durumu paylaşıyor
- GJB2gap junction protein beta 22 durumu paylaşıyor
- GJB6gap junction protein beta 62 durumu paylaşıyor
MYH9 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, MYH9 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- 2026-10-18 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.18-8b139e39.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). MYH9 geni: myosin heavy chain 9. Erişim tarihi: 18 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myh9
Dante Labs. MYH9 geni: myosin heavy chain 9 [Internet]. [alıntı tarihi 18 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myh9
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde