Otozomal dominant
Ağırlıklı olarak EYA1, SIX1 veya SIX5 genlerindeki değişikliklerden kaynaklanan, dominant kalıtımlı bir durumdur. İletim tipi, sensörinöral veya karma işitme kaybına, kulak malformasyonlarına, boyun kistlerine veya çukurcuklarına ve bazı kişilerde böbrek anomalilerine yol açabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bu durumu bilmek işitme değerlendirmesi ve böbrek ultrasonu takibi yapılmasını sağlar ve aile danışmanlığına yön verir.
Diğer adları
Branchio oto renal syndrome; branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- branchiootorenal syndrome 1
- branchiootorenal syndrome 2
