Gen

GSDME

gasdermin E

Sitogenetik konum: 7p15.3
Koordinatlar: Kromozom 7: 24.698.355–24.757.464 (GRCh38)
Eksonlar: 59,1 kb boyunca 10 ekson
Protein: 496 amino asit
Diğer adları: ICERE-1
Önceki semboller: DFNA5
MANE Select transkripti: ENST00000645220.1NM_001127453.2
Lokus türü: Protein-coding

Çok yüksek
Yüksek
Düşük
Çok düşük

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/gsdme.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Open the JSON

GSDME ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

İşitme Kaybı ve Sağırlık
- Otozomal Dominant Sendromik Olmayan İşitme KaybıOtozomal dominant
  Sendromik olmayan sağırlığın otozomal dominant formu.
  - 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
- Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı
  Buna bağlı 97 gen arasından biri
  Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.
  - ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
  - 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
  Eyleme geçirilebilirlik
  Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

GSDME geninin yapısı

Kodlayan dizi
Çevrilmeyen bölge
İntron
Transkripsiyon yönü
Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kısa okumaların zorlandığı bölgeler

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 59,1 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.491 tanesi proteini kodlar.

GSDME dizilemesi

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı GSDME içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, GSDME genindeki tüm 59,1 kb'yi kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil.

GSDME ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, GSDME geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the ear

Progressive sensorineural hearing impairment

Dış bağlantılar

Gen kayıtları

Transkript

Protein

Varyantlar

Klinik

Bilgilerin kaynağı

HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GSDME geni: gasdermin E. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gsdme

Vancouver

Dante Labs. GSDME geni: gasdermin E [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gsdme

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.