Otozomal resesif
UBR1 genindeki değişikliklerden kaynaklanan, doğuştan sensörinöral işitme kaybı, ekzokrin pankreas yetmezliği, burun kanatlarının gelişim yetersizliği ve diğer özellikleri içeren çekinik bir durumdur.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bu durumu bilmek, pankreas enzim replasmanı ve işitme desteğinin erken başlatılmasına olanak tanır.
Analiz edilen genler
Diğer adları
JBS; nasal alar hypoplasia, hypothyroidism, pancreatic achylia and congenital deafness; pancreatic insufficiency, combined exocrine
