İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

RIPOR2

RHO family interacting cell polarization regulator 2

Özet

Sitogenetik konum
6p22.3
Koordinatlar
Kromozom 6: 24.804.284–24.935.960 (GRCh38)
Eksonlar
131,7 kb boyunca 22 ekson
Protein
1.047 amino asit
Diğer adları
KIAA0386, DIFF48, MYONAP
Önceki semboller
C6orf32, FAM65B
MANE Select transkripti
ENST00000643898.2NM_001286445.3
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • İşitme Kaybı ve Sağırlık

      • Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

        Buna bağlı 97 gen arasından biri

        Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.

        • ClinGen bu ilişkiyi güçlü olarak değerlendiriyor
        • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
        Eyleme geçirilebilirlik

        Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

    RIPOR2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 6, RIPOR2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RIPOR2 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 6 üzerinde, 24.370.122 ile 25.370.121 arasında.Kromozom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2724,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 MbDCDC2: 24.171.747–24.383.300, geri iplikDCDC2MRS2: 24.402.796–24.431.065, ileri iplikMRS2GPLD1: 24.418.076–24.495.205, geri iplikGPLD1ALDH5A1: 24.494.788–24.544.150, ileri iplikALDH5A1KIAA0319: 24.544.104–24.646.197, geri iplikKIAA0319TDP2: 24.649.917–24.667.052, geri iplikTDP2ACOT13: 24.666.901–24.714.084, ileri iplikACOT13C6orf62: 24.704.105–24.720.900, geri iplikC6orf62GMNN: 24.774.892–24.788.205, ileri iplikGMNNARMH2: 24.797.323–24.798.917, geri iplikARMH2: 24.797.373–24.809.798, geri iplikRIPOR2: 24.804.284–24.935.960, geri iplikRIPOR2CARMIL1: 25.279.062–25.620.537, ileri iplikCARMIL1RIPOR2 şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 22 eksonEkson 22: 24.804.284–24.806.473, 2.190 bazEkson 21: 24.809.717–24.809.807, 91 bazEkson 20: 24.818.542–24.818.625, 84 bazEkson 19: 24.825.226–24.825.428, 203 bazEkson 18: 24.828.137–24.828.295, 159 bazEkson 17: 24.830.509–24.830.670, 162 bazEkson 16: 24.832.256–24.832.391, 136 bazEkson 15: 24.835.703–24.835.871, 169 bazEkson 14: 24.839.091–24.839.272, 182 bazEkson 13: 24.842.862–24.843.554, 693 bazEkson 12: 24.848.025–24.848.154, 130 bazEkson 11: 24.849.802–24.849.950, 149 bazEkson 10: 24.850.597–24.850.722, 126 bazEkson 9: 24.852.575–24.852.618, 44 bazEkson 8: 24.860.973–24.861.036, 64 bazEkson 7: 24.865.301–24.865.450, 150 bazEkson 6: 24.869.094–24.869.147, 54 bazEkson 5: 24.870.866–24.870.889, 24 bazEkson 4: 24.872.881–24.872.959, 79 bazEkson 3: 24.873.644–24.873.799, 156 bazEkson 2: 24.875.691–24.875.817, 127 bazEkson 1: 24.935.838–24.935.960, 123 baz22201510515′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 131,7 kb uzunluğunun 5,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.144 tanesi proteini kodlar.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    RIPOR2 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, RIPOR2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). RIPOR2 geni: RHO family interacting cell polarization regulator 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ripor2

    Vancouver

    Dante Labs. RIPOR2 geni: RHO family interacting cell polarization regulator 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ripor2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al