Gen
MIR96
microRNA 96
- HGNC 31648↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000199158↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 407053↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 7q32.2
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- hsa-mir-96
- Önceki semboller
- MIRN96, DFNA50
- Lokus türü
- RNA, micro
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
MIR96 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
İşitme Kaybı ve Sağırlık
- Otozomal Dominant Sendromik Olmayan İşitme KaybıOtozomal dominant
Sendromik olmayan sağırlığın otozomal dominant formu.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı
Buna bağlı 97 gen arasından biri
Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.
- ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ACTG1actin gamma 12 durumu paylaşıyor
- ATP11AATPase phospholipid transporting 11A2 durumu paylaşıyor
- ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 22 durumu paylaşıyor
- CD164CD164 molecule2 durumu paylaşıyor
- CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component2 durumu paylaşıyor
- COCHcochlin2 durumu paylaşıyor
- COL11A1collagen type XI alpha 1 chain2 durumu paylaşıyor
- COL11A2collagen type XI alpha 2 chain2 durumu paylaşıyor
- DIAPH1diaphanous related formin 12 durumu paylaşıyor
- EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 42 durumu paylaşıyor
- GJB2gap junction protein beta 22 durumu paylaşıyor
- GJB6gap junction protein beta 62 durumu paylaşıyor
MIR96 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, MIR96 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). MIR96 geni: microRNA 96. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mir96
Dante Labs. MIR96 geni: microRNA 96 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mir96
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde