Otozomal resesif
TXNL4A geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır; bu gen, RNA'yı işleyen mekanizma olan spliseozomun bir bileşenini kodlar. Etkilenen kişilerin çoğunda, kopyalardan birinde TXNL4A promotöründe küçük bir delesyon ve diğer kopyada farklı, zararlı bir değişiklik bulunur.
Belirtiler ve semptomlar
Genellikle iki taraflı koanal atrezi, yenidoğanlarda solunum güçlüğüne yol açar. Ayrıca kısa göz açıklıkları, alt göz kapaklarında boşluk (koloboma) ve belirgin bir burun görülür. İşitme kaybı yaygındır; kalp defektleri, dudak veya damak yarığı ve hafif boy kısalığı bildirilmiştir. Zekâ genellikle etkilenmez.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Koanal atrezinin cerrahi onarımı, gerektiğinde işitme cihazıyla işitme değerlendirmesi ve kardiyak değerlendirme yapılır. Etkilenen bir çocuğun her iki ebeveyni genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle sonraki her çocukta etkilenme olasılığı 4'te 1'dir. Genetik danışmanlık ve akrabalar için taşıyıcılık testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
bilateral choanal atresia, cardiac defects, deafness, and dysmorphic appearance; BMKS; Burn-McKeown syndrome; choanal atresia deafness cardiac defects dysmorphism; oculootofacial dysplasia
