Sağırlık-Distoni-Optik Nöronopati (Mohr-Tranebjaerg) Sendromu
X'e bağlı resesif
TIMM8A'daki değişikliklerden kaynaklanan, X'e bağlı bir durumdur; erken çocukluk döneminde başlayan işitme kaybını distoni ve optik atrofi izler.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Erken tanı, durumun izole işitme kaybıyla karıştırılmasını önler ve ailedeki kadın taşıyıcıların danışmanlığının yapılmasına olanak tanır.
Analiz edilen genler
Diğer adları
DDON syndrome; DDP; deafness - dystonia - optic neuronopathy syndrome; deafness dystonia optic neuronopathy syndrome (DDON); MOHR-Tranebjaerg syndrome; Mohr-Tranebjaerg syndrome, X-linked recessive; MTS
