İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

KCNQ4

potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4

Özet

Sitogenetik konum
1p34.2
Koordinatlar
Kromozom 1: 40.783.787–40.840.452 (GRCh38)
Eksonlar
56,7 kb boyunca 14 ekson
Protein
695 amino asit
Diğer adları
Kv7.4
Önceki semboller
DFNA2
MANE Select transkripti
ENST00000347132.10NM_004700.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • İşitme Kaybı ve Sağırlık

    • Otozomal Dominant Sendromik Olmayan İşitme KaybıOtozomal dominant

      Sendromik olmayan sağırlığın otozomal dominant formu.

      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
    • Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

      Buna bağlı 97 gen arasından biri

      Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

KCNQ4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 1, KCNQ4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KCNQ4 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 1 üzerinde, 40.312.120 ile 41.312.119 arasında.Kromozom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4440,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbCOL9A2: 40.300.487–40.317.813, geri iplikCOL9A2SMAP2: 40.344.850–40.423.326, ileri iplikSMAP2ZFP69B: 40.450.053–40.464.142, ileri iplikZFP69BZFP69: 40.477.233–40.497.331, ileri iplikZFP69EXO5: 40.508.441–40.518.869, ileri iplikEXO5ZNF684: 40.531.557–40.593.265, ileri iplikZNF684RIMS3: 40.620.679–40.665.728, geri iplikRIMS3NFYC: 40.691.570–40.771.606, ileri iplikNFYCKCNQ4: 40.783.787–40.840.452, ileri iplikKCNQ4CITED4: 40.861.054–40.862.363, geri iplikCITED4CTPS1: 40.979.300–41.056.384, ileri iplikCTPS1SLFNL1: 41.015.589–41.024.551, geri iplikSLFNL1SCMH1: 41.025.400–41.242.324, geri iplikSCMH1KCNQ4 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 14 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 40.783.787–40.784.407, 621 bazEkson 2: 40.817.265–40.817.355, 91 bazEkson 3: 40.818.164–40.818.290, 127 bazEkson 4: 40.818.505–40.818.680, 176 bazEkson 5: 40.819.347–40.819.472, 126 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 6: 40.819.875–40.819.985, 111 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 7: 40.820.165–40.820.260, 96 bazEkson 8: 40.822.314–40.822.402, 89 bazEkson 9: 40.824.097–40.824.258, 162 bazEkson 10: 40.831.084–40.831.304, 221 bazEkson 11: 40.833.014–40.833.113, 100 bazEkson 12: 40.834.967–40.835.098, 132 bazEkson 13: 40.837.665–40.837.794, 130 bazEkson 14: 40.838.311–40.840.452, 2.142 baz124681012145′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 56,7 kb uzunluğunun 4,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.088 tanesi proteini kodlar.

KCNQ4 dizilemesi

28

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı KCNQ4 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, KCNQ4 genindeki tüm 56,7 kb'yi kapsar; yalnızca 4,3 kb'lik ekzonları değil.

Sayfası olan varyantlar (3)

Burada sayfası bulunan KCNQ4 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
G285Sc.853G>AEkzon 640.819.893Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
S269delc.806_808delEkzon 540.819.438Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
W275Cc.825G>CEkzon 540.819.463Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

Aynı durumlarla ilişkili genler

KCNQ4 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, KCNQ4 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KCNQ4 geni: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnq4

Vancouver

Dante Labs. KCNQ4 geni: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnq4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al