Gen
CEP55
centrosomal protein 55
- HGNC 1161↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000138180↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 55165↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10q23.33
- Koordinater
- Kromosom 10: 93 496 612–93 529 092 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 32,5 kb
- Protein
- 464 aminosyror
- Även känd som
- FLJ10540, CT111
- Tidigare symboler
- C10orf3
- MANE Select-transkript
- ENST00000371485.8NM_018131.5
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cep55.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs CEP55, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser CEP55 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är CEP55 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,7 kb av genens 32,5 kb, och 1 395 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av CEP55
5
positioner i CEP55 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 32,5 kb av CEP55, inklusive introner, och inte bara de 2,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CEP55
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CEP55 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Cystic hygroma
- Redundant neck skin
- Small retruded chin
- Bulbous nose
- Narrow eyelid opening
- Narrow nasal ridge
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Nasal tip, upturned
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CEP55-genen: centrosomal protein 55. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cep55
Dante Labs. CEP55-genen: centrosomal protein 55 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cep55
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor