Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Egenskap
Absent thumb
Absent thumb, i.e., the absence of both phalanges of a thumb and the associated soft tissues.
Sammanfattning
- Även kallad
- Absent thumbs, Aplasia of the thumb, Thumb aplasia
Absent thumbHP:0009777
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Read the genes linked to Absent thumb, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test60 gener kopplade till Absent thumb
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Absent thumb förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CUL3cullin 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FANCLFA complementation group L | Alltid | I 1 tillstånd |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Alltid | I 2 tillstånd |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RAD51RAD51 recombinase | Alltid | I 1 tillstånd |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Alltid | I 2 tillstånd |
| RPL26ribosomal protein L26 | Alltid | I 2 tillstånd |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FANCBFA complementation group B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FANCCFA complementation group C | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FANCFFA complementation group F | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FANCIFA complementation group I | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RAD51CRAD51 paralog C | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RSPO2R-spondin 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FANCD2FA complementation group D2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GATA1GATA binding protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL11ribosomal protein L11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL15ribosomal protein L15 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL17ribosomal protein L17 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL18ribosomal protein L18 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL27ribosomal protein L27 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL31ribosomal protein L31 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL35ribosomal protein L35 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Visa 20 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| RPL5ribosomal protein L5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL8ribosomal protein L8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL9ribosomal protein L9 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS10ribosomal protein S10 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS17ribosomal protein S17 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS19ribosomal protein S19 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| RPS20ribosomal protein S20 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS24ribosomal protein S24 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS26ribosomal protein S26 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS27ribosomal protein S27 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS28ribosomal protein S28 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS29ribosomal protein S29 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS7ribosomal protein S7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FANCAFA complementation group A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FANCEFA complementation group E | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor