Egenskap
Abnormality of the thumb
Kliniskt namn: Abnormal thumb morphology
An abnormal structure of the first digit of the hand.
Sammanfattning
- Även kallad
- Abnormality of the thumbs, Thumb deformity
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Abnormality of the thumb, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test41 gener kopplade till Abnormality of the thumb
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Abnormality of the thumb förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FANCAFA complementation group A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FANCBFA complementation group B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FANCCFA complementation group C | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FANCD2FA complementation group D2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FANCEFA complementation group E | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FANCFFA complementation group F | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FANCGFA complementation group G | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| FANCIFA complementation group I | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FANCLFA complementation group L | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FANCMFA complementation group M | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RAD51RAD51 recombinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RAD51CRAD51 paralog C | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CLIC2CLIC family member 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MED12mediator complex subunit 12 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Visa 1 gen till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| SPARTspartin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor