Gen
POMP
proteasome maturation protein
- HGNC 20330(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000132963(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 51371(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 13q12.3
- Koordinater
- Kromosom 13: 28 659 130–28 678 959 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 19,8 kb
- Protein
- 141 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
- Även känd som
- HSPC014, UMP1
- Tidigare symboler
- C13orf12
- MANE Select-transkript
- ENST00000380842.5NM_015932.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs POMP, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Sällsynta monogena autoinflammatoriska sjukdomar
- PTPN2-relaterad autoinflammation och autoimmunitetAutosomalt dominant
Inflammatorisk och autoimmun sjukdom med tidig debut, inklusive kolit och artrit, orsakad av varianter i PTPN2.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Typ I-interferonopatier
- Proteasomassocierade autoinflammatoriska syndrom (CANDLE/PRAAS)Autosomalt recessiv
Återkommande feber, hudlesioner, förlust av fettvävnad och ledproblem orsakade av defekter i proteasomen (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP och andra).
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är POMP uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,3 kb av genens 19,8 kb, och 426 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest POMP
2
positioner i POMP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 19,8 kb av POMP, med introner inräknade, inte bara de 1,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till POMP
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som POMP kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). POMP-genen: proteasome maturation protein. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pomp
Dante Labs. POMP-genen: proteasome maturation protein [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pomp
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor