Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ELF4

E74 like ETS transcription factor 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq26.1
Koordinater
Kromosom X: 130 063 955–130 110 497 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 46,5 kb
Protein
663 aminosyror
Arvsgång
X-bundet recessiv
Även känd som
MEF, ELFR
MANE Select-transkript
ENST00000308167.10NM_001421.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Sällsynta monogena autoinflammatoriska sjukdomar

    • ELF4-brist (Behçet-liknande autoinflammatoriskt syndrom 2)X-bundet recessiv

      Munsår, feber och tarminflammation hos män, orsakade av varianter i ELF4.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

X-bundet recessiv
Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är ELF4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där ELF4 finns. ELF4 och 13 gener i närheten på kromosom X, från 129 587 226 till 130 587 225.Kromosom XXq26.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28129,6 Mb129,8 Mb130 Mb130,2 Mb130,4 MbOCRL: 129 539 849–129 592 772, framåt-strängOCRLAPLN: 129 645 259–129 654 965, bakåt-strängAPLNXPNPEP2: 129 738 949–129 770 164, framåt-strängXPNPEP2SASH3: 129 779 901–129 795 201, framåt-strängSASH3ZDHHC9: 129 797 030–129 844 215, bakåt-strängZDHHC9UTP14A: 129 906 114–129 929 957, framåt-strängUTP14ABCORL1: 129 981 107–130 058 071, framåt-strängBCORL1ELF4: 130 063 955–130 110 497, bakåt-strängELF4AIFM1: 130 124 666–130 165 884, bakåt-strängAIFM1RAB33A: 130 171 720–130 184 874, framåt-strängRAB33AZNF280C: 130 202 699–130 268 923, bakåt-strängZNF280CSLC25A14: 130 339 886–130 373 453, framåt-strängSLC25A14GPR119: 130 379 449–130 385 674, bakåt-strängGPR119RBMX2: 130 401 922–130 462 404, framåt-strängRBMX2Diagram över ELF4: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 9: 130 063 955–130 067 525, 3 571 baserExon 8: 130 069 300–130 069 677, 378 baserExon 7: 130 071 040–130 071 232, 193 baserExon 6: 130 071 336–130 071 419, 84 baserExon 5: 130 072 226–130 072 417, 192 baserExon 4: 130 074 049–130 074 141, 93 baserExon 3: 130 074 581–130 074 752, 172 baserExon 2: 130 081 256–130 081 539, 284 baserExon 1: 130 110 325–130 110 497, 173 baser9864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,1 kb av genens 46,5 kb, och 1 992 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ELF4-genen: E74 like ETS transcription factor 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/elf4

Vancouver

Dante Labs. ELF4-genen: E74 like ETS transcription factor 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/elf4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test