Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RIGI

RNA sensor RIG-I

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9p21.1
Koordinater
Kromosom 9: 32 455 302–32 526 196 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 70,9 kb
Protein
925 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
RIG-I, FLJ13599, DKFZp434J1111, RIG-1, RIG1
Tidigare symboler
DDX58
MANE Select-transkript
ENST00000379883.3NM_014314.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Osteogenesis imperfecta

    • En grupp ärftliga bindvävssjukdomar som orsakar sköra ben som lätt bryts, ofta med blå sklera, hörselnedsättning och tandproblem.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Cykliska intravenösa bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk märgspikning av långa ben; fysioterapi; denosumab (används kliniskt vid OI hos barn); romosozumab (under utveckling); hörselkontroller; tandvård vid dentinogenesis imperfecta

  • Sällsynta monogena autoinflammatoriska sjukdomar

    • PTPN2-relaterad autoinflammation och autoimmunitetAutosomalt dominant

      Inflammatorisk och autoimmun sjukdom med tidig debut, inklusive kolit och artrit, orsakad av varianter i PTPN2.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Typ I-interferonopatier

    • Singleton-Merten-syndrom 2Autosomalt dominant

      En mildare form av Singleton-Merten-syndrom orsakad av varianter i DDX58 (RIG-I).

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är RIGI uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där RIGI finns. RIGI och 8 gener i närheten på kromosom 9, från 31 990 749 till 32 990 748.Kromosom 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbACO1: 32 384 592–32 485 290, framåt-strängACO1RIGI: 32 455 302–32 526 196, bakåt-strängRIGI: 32 455 323–32 552 603, bakåt-strängTOPORS: 32 540 544–32 552 611, bakåt-strängTOPORSTZMP1: 32 551 144–32 568 621, framåt-strängTZMP1NDUFB6: 32 552 903–32 573 189, bakåt-strängNDUFB6TAF1L: 32 629 454–32 635 669, bakåt-strängTAF1LTMEM215: 32 783 535–32 789 201, framåt-strängTMEM215APTX: 32 886 601–33 025 176, bakåt-strängAPTXDiagram över RIGI: 18 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 32 455 302–32 457 418, 2 117 baserExon 17: 32 459 371–32 459 514, 144 baserExon 16: 32 466 290–32 466 441, 152 baserExon 15: 32 467 762–32 467 932, 171 baserExon 14: 32 472 975–32 473 065, 91 baserExon 13: 32 476 983–32 477 131, 149 baserExon 12: 32 480 219–32 480 354, 136 baserExon 11: 32 481 340–32 481 497, 158 baserExon 10: 32 485 175–32 485 279, 105 baserExon 9: 32 487 471–32 487 633, 163 baserExon 8: 32 487 945–32 488 203, 259 baserExon 7: 32 488 734–32 488 887, 154 baserExon 6: 32 489 344–32 489 451, 108 baserExon 5: 32 491 301–32 491 420, 120 baserExon 4: 32 492 391–32 492 538, 148 baserExon 3: 32 493 761–32 493 942, 182 baserExon 2: 32 500 805–32 500 939, 135 baserExon 1: 32 526 061–32 526 196, 136 baser1816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,6 kb av genens 70,9 kb, och 2 778 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RIGI

1

position i RIGI där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 70,9 kb av RIGI, med introner inräknade, inte bara de 4,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RIGI-genen: RNA sensor RIG-I. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rigi

Vancouver

Dante Labs. RIGI-genen: RNA sensor RIG-I [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rigi

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test